通過骨髓檢查或者腰椎穿刺可以檢查腫瘤是否發生了轉移。 早期症狀為瞳孔部出現「貓眼」狀黃光反射；腫瘤組織常沿着視神經顱內或通過鞏膜向眼球外蔓延，晚期常向遠處轉移。 對於視網膜母細胞瘤，不同國家都有不同的治療手段[29]。 一般而言治療時最重要的是保證患兒的生命安全、儘量避免患兒視力受到進一步損傷以及避免不良反應的傷害。 具體的治療過程則會根據個案的不同以及專家會診的結果而有所不同[30]。
在某些情況下，患兒的松果體也會受到侵染，進而形成三側性視網膜母細胞瘤（TRB）。 在進行治療時，腫瘤的大小、位置以及數量都必須納入考慮範疇。 黃斑是視網膜上的小區域，但是許多感光細胞都集中在這裡，所以假使腫瘤直接侵犯黃斑，儘管局部治療成功之後，視力仍可能會有缺損。 因為腫瘤容易產生局部發炎，所以假使侵犯到眼窩會有局部水腫的現象，因而擠推眼球使得整個眼球往前位移，導致眼球突出。 視網膜鐳射修補2023 眼球內部充滿著如蛋清般透明的玻璃體，其後膜(玻璃體後膜)緊靠貼於視網膜。 隨著老化或因眼外傷、眼內手術後、眼內發炎等狀況，原本緻密透明的玻璃體會水化、收縮，玻璃體後膜便會與靠接之視網膜分開，此一過程及結果，稱之為「後玻璃體剝離」。
視網膜鐳射修補: 視網膜裂孔雷射手術日誌(三) – 雷射術後注意事項與禁忌
在動物實驗中發現，冷凍治療後的72小時內若是給予全身性化學藥物治療（就是靜脈注射的化學藥物治療），可以增加化療藥物在玻璃體中的濃度。 必須知道，玻璃體裡面是 沒有血管的，所以化療藥物只能經由視動脈到達視網膜後，經由擴散原理進入玻璃體中，所以玻璃體裡的化療藥物濃度相對身體其他部位的濃度不高。 視網膜鐳射修補2023 是視網膜母細胞瘤最常看到的表現，是因為光線射入眼球中因腫瘤反光而看到的變化，看起來很像是貓的眼睛，此表現也意味著腫瘤細胞仍侷限在眼球內。 治療方法一般有多種，包括化學療法、冷療、放射療法、雷射治療以及眼球摘除等[31]，根據不同情況可能會多種治療方法相結合使用。
近視的眼球比正常眼球長，相對較大顆，容易產生週邊視網膜退化和玻璃體退化，有點類似氣球被吹大，網膜比較薄，因此比較會有裂孔的產生，進而導致視網膜剝離。 視網膜母細胞瘤的發病是由於視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。 視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因[21]，其蛋白質產物在人體內發揮着例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。 對引發視網膜母細胞瘤的RB1基因突變的診斷，不僅對於患病個體的臨床治療有重要作用，而且對於個體的兄弟姐妹以及後代患病狀況的監測也有重要意義。 視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因[21]，其蛋白質產物在人體內發揮著例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。 有三分之二的病例[2]只有一隻眼睛患該腫瘤（單側視網膜母細胞瘤），剩下的三分之一則雙眼均患此病（雙側視網膜母細胞瘤），每一隻眼睛內的腫瘤大小差別較大。
視網膜鐳射修補: 視網膜母細胞瘤專欄
A、B級的腫瘤因體積小無玻璃體散播及網膜下散播範圍不大，在結合化學治療和局部冷凍或鐳射熱能治療後，通常成效佳腫瘤得以控制。 反之，D、E級的腫瘤因體積大，又玻璃體散播及網膜下散播範圍廣，即使集合多項治療成效依然悲觀，E級的腫瘤則絕大部份需要眼球摘除手術。 小孩因為內眦贅皮之故，看起來好像有斜視，此時只要看瞳孔中的光點是否兩側一樣對稱，就可以判別。 斜視之所以發生是因為腫瘤長的位置在黃斑或是極靠近黃斑，導致黃斑接收不到光線刺激，此時腦部產生訊號逼得眼球必須斜視而使黃斑能夠接收到光線。
(一) 高度近視者（度數超過600度；眼軸大於26 ｍｍ）：根據文獻報告顯示，裂孔性視網膜剝離在一般人口發生率約在1/1000，但若是高度近視，發生率就高達十倍，變成1/100。 從蛋白水平來說，正常細胞中具有活性的RB蛋白（pRB）在細胞中保持着低磷酸化或無磷酸化的狀態，它與細胞周期調節因子E2F結合，抑制E2F的活性從而抑制了G1期到S期的進行，也就抑制了轉錄活性。 實驗證明pRB的失活會使其無法與E2F結合，因此活化的E2F就會促進G1/S細胞周期的進行。 從蛋白水平來說，正常細胞中具有活性的RB蛋白（pRB）在細胞中保持著低磷酸化或無磷酸化的狀態，它與細胞周期調節因子E2F結合，抑制E2F的活性從而抑制了G1期到S期的進行，也就抑制了轉錄活性。
視網膜鐳射修補: 視網膜母細胞瘤
起初腫瘤非常小的時候，營養來源可以經由局部組織擴散而取得，但是當癌細胞長大超過 0.2公分時，它會分泌血管生長因子，刺激附近的正常血管長出分枝血管而供應營養。 對視網膜母細胞瘤而言，供應營養的分枝血管來自視動脈，所以如果可以找到此分枝動脈，在打入化學藥物，就可以殺死腫瘤細胞。 此治療方法相對雷射或是冷凍治療，可以治療大一點的腫瘤，對於漂浮在玻璃體鍾的腫瘤，如果距離原發的大腫瘤太遠，也是治療不到，主要是因為化療藥物還要要局部擴散，太遠則能夠到達的濃度變低，效果不佳。 遺傳性視網膜母細胞瘤患者的表現可以是單眼(約15%)或是雙眼(約85%)的病變，而非遺傳性的視網膜母細胞瘤都是以單眼表現，所以家族史的詢問非常重要。 目前可以經由抽血去檢驗體細胞有無Rb基因缺失，就可以知道原本生殖細胞株是否已經突變，如果確定體細胞有突變，那意味著生殖細胞有突變(請參考拙作，視網膜母細胞瘤之基因變化、遺傳表現的概論)。
一般人可能會認為，視網膜雷射治療手術，就是利用雷射將視網膜的破洞給補起來！ 但其實雷射補的不是破洞，而是將洞的周圍焦化，讓視網膜和下層組織脤絡膜黏合起來，以防止破洞繼續擴大。 01眼内生长期最常见的症状是出现白色瞳孔，看起来像猫眼一样；有些病人两边瞳孔反射颜色会不同；有些病人可能会突然出现斜视、眼球发炎、红肿等症状。 而近年来针对视网膜母细胞瘤的诊断和治疗技术大大提高，目前已经被认定为可以治疗的癌症治疗关键在于早发现、早诊断、早治疗。
視網膜鐳射修補: 參考文獻
而對於非家族性遺傳患者而言，需要發生兩次突變才會發病，這種機率相對較低。 腫瘤的位置會有很大不同，因此腫瘤被觀察的難易程度也有所不同，腫瘤有可能通過使用檢眼鏡進行簡單的簡單檢查，通過對瞳孔進行觀察，就可以被觀察到。 一般確診的診斷都需要在麻醉狀態下進行檢查（EUA）。 僅憑「白瞳」症狀並不能確診視網膜母細胞瘤，因為還有可能是由光的反射或者是外層滲出性視網膜病變等疾病造成的。
- 另外，眼球的超声波、计算机断层扫描和磁力共振检查，都有助于判断是否存在肿瘤，并对肿瘤的大小等进行评估。
- 點突變(point mutation); 2.小部分缺失(small deletion) ; 3.
- 而對於非家族性遺傳患者而言，需要發生兩次突變才會發病，這種機率相對較低。
- (一) 高度近視者（度數超過600度；眼軸大於26 ｍｍ）：根據文獻報告顯示，裂孔性視網膜剝離在一般人口發生率約在1/1000，但若是高度近視，發生率就高達十倍，變成1/100。
- 但其實雷射補的不是破洞，而是將洞的周圍焦化，讓視網膜和下層組織脤絡膜黏合起來，以防止破洞繼續擴大。
- 治療方法一般有多種，包括化學療法、冷療、放射療法、雷射治療以及眼球摘除等[31]，根據不同情況可能會多種治療方法相結合使用。
- 雷射所造成的瘢痕反應可以將視網膜固定黏貼在眼球壁上 ，以防止視網膜剝離的進行。
人體中的組織隨時有受傷或是老化的現象，因此為了維護組織或是器官的正常機能，身體會啟動一連串的修補機制，促使(幹)細胞分裂，因此正常情況下，細胞分裂是受到緊密調控的。 但是，癌細胞因為種種突變的關係，導致這種生長調控機制失去該有的功能，因此癌細胞是持續快速分裂。 化學治療藥物的作用是在細胞分裂過程中，導致分裂錯誤，誘使細胞死亡，進而殺死癌細胞。 在1958年，Reese-Ellsworth(R-E)分期率先提出，當時是針對"放射線治療的預測效果"而提出的，之後有更多不同治療方法出來，原先分期方法逐漸不合需求。 1960 年代視網膜母細胞瘤的治療以放射線治療為主，治療的成效取決於腫瘤的大小及位置，Reese and Ellsworth (R-E) 的分級可以作為預後的參考。 直到1986年才有足夠的工具確定人體中的確有此抑癌基因，即Rb基因，也確定因為這個基因失去功能而導致視網膜母細胞瘤，Rb 基因也是第一個被發現跟癌症相關的基因。
視網膜鐳射修補: 視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)簡介
Rb基因位於第十三對染色體的長臂上(13q14.2)，其突變的形式目前已經發現的有1. 點突變(point mutation); 2.小部分缺失(small deletion) ; 3. 全段Rb gene缺失; 4.全段Rb基因缺失加上部分外子缺失(exonic copy change)註，其中以第1與2項發生率佔的比例最高。 在視網膜剝離初期，或是剛開始發生裂孔的時候，可以用雷射治療。
CT掃描與核磁共振成像可以幫助確定結構異常以及鈣的分布，而超聲波檢查則可以檢查出腫瘤的大小與厚度。 早期症狀為瞳孔部出現「貓眼」狀黃光反射；腫瘤組織常沿著視神經顱內或通過鞏膜向眼球外蔓延，晚期常向遠處轉移。 视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，可以导致病人丧失视力失去眼球甚至生命。 視網膜鐳射修補2023 现代科技的发展给视网膜母细胞瘤的诊断和治疗带来突破，以往死亡率极高的疾病现已经属于可处理的癌症，但关键在于早发现、早治疗。
視網膜鐳射修補: 視網膜雷射治療
約有90%的裂孔性視網膜剝離可經由現代手術方法使其復位，但有時侯可能需接受一次以上的手術，複雜性的視網膜剝離則因個人病例而有所不同，一般預後會較差。 在手術成功後六個月，視力恢復的程度則是決定於幾項因素，一般而言，若視網膜剝離已發生很久，或是視網膜裡面是否有纖維化，則視力恢復差。 視網膜鐳射修補2023 不幸的是並非每個視網膜剝離都能復位，一旦無法復位，則視力會逐漸衰退，最後終致失明。 視網膜鐳射修補 但裂孔可以進一步引起視網膜剝離，而引起嚴重的視功能傷害。 由此機制產生之裂孔及視網膜剝離，通常發生於較年長病人，年輕人則常因周邊視網膜退化變薄，產生萎縮性圓孔造成視網膜剝離。
視網膜退化有好幾種，和視網膜剝離相關性最高的是“格子狀退化"的週邊網膜，容易自然萎縮而在中間產生圓孔，也可能在旁邊受到玻璃體拉扯而產生裂孔。 激烈的球類運動：要避免頭部遭受撞擊，像是不要被球K到。 視網膜鐳射修補2023 許多高度近視的國、高中生，都是因為打籃球而頭部遭到撞擊，意外導致視網膜剝離。
視網膜鐳射修補: 基因診斷
當我發現視網膜破裂時，一切來的好突然，對未來感到很恐慌，也很害怕，害怕眼睛的狀況會不會從此越來越差，擔憂未來是否眼睛會有瞎的一天。 視網膜鐳射修補 再加上，後來發現原來我得跟我最愛的運動們說再見時，頓時覺得人生失去了許多樂趣。 醫生曾經跟我提到有個病人，騎腳踏車時手機滑落到地上，她彎下腰去，就在撿起手機的瞬間，突然有一股抽痛從背部貫串上來到頭部，然後……眼睛就破了。 按摩和熱敷：視網膜容易破裂的人，視網膜會比較薄，也比較脆弱，按摩和熱敷很有可能會導致破裂，這也是我懷疑我視網膜破裂的主因。
雷射治療後會短暫的視力模糊，通常數個小時後就會恢復了。 雷射治療後可能會發生暫時性眼壓增高、角膜擦傷、角膜或水晶體灼傷、虹彩炎、後黏眼球疼痛、脈絡膜、視網膜或玻璃體出血、視野缺損等併發症。 手術治療包括氣體視網膜固定術、鞏膜扣壓植入術、玻璃體切除術…等。 至於該選擇何種開刀方法，則需由眼科醫師依視網膜剝離的部位及程度加以判斷分析。
