如今家族性乳癌基因定序已是基因醫學指標性的檢測項目，臺大醫院自2014年開始提供乳癌基因檢測，使用的方法就是次世代基因定序。 這個方法與傳統的桑格定序相比，可以提供很高的通量、每單位序列的成本大為降低、每單位資料平均產出速度較快，因此對於遺傳性乳癌與卵巢癌症候群而需要同時檢測BRCA1、BRCA2、TP53 及其他十幾個基因來說，使用次世代基因定序，不僅速度快，價格也較便宜。 加州聖地牙哥大學的 Maria Schwaederle等人，整合分析了346個第一期癌症治療臨床試驗 ，涵蓋個案數高達13,203人。 研究中比較：58個精準醫學實驗組 （包含2,655病患），和未使用精準醫學策略的293個對照組（包含10,548病患）。 使用精準醫學策略意即：使用腫瘤特異生物標記來選擇藥物；治療效果的指標包括：藥物反應率 、無惡化存活率 (progression-free survival, PFS)。 從這二種預後指標，都顯示精準醫學策略的癌症治療能獲得顯著的優秀效果。
李伯璋署長表示，癌症治療已進入劃時代的精準醫療模式，倘若關鍵時機進行NGS檢測，對於醫師在幫癌友規劃治療計畫時，將會更朝向精準或個人化治療。 權威機構認可的檢測平台能給予病人信心，因為它們的批核需要通過很多嚴格指標、品質監控及一系列臨床試驗等，才可獲取認可資格。 如「伴隨式診斷」（Companion diagnostics）被美國食品及藥物管理局（US Food and Drug Administration, FDA）認可為精準及個人化治療核心，以確保患者在使用某種特定藥物前得到準確的診斷。 黃俊耀主任強調，現在肺癌的治療與二十年前已截然不同，不僅有次世代基因定序可一次性、全面檢驗突變基因，幫助醫師挑選適合的藥物、擬定治療策略；後續更可接續透過標靶藥物有效控制肺癌，延長存活期；未來也會有越來越多的新標靶藥物獲得藥證或健保給付，治療選擇性及成效有望再提升。 鼓勵患者們，確診肺癌千萬不要過於沮喪，積極配合醫囑，並反饋自己的用藥經驗，醫師都可為患者打造低副作用衝擊、高療效的療程。 標靶藥物像是導彈一樣，可以精準鎖定致病根源，所以在展開標靶治療前，一定要確認肺癌突變基因，療程才會有效。
次世代基因: 預知疾病、讓用藥更精準 次世代基因定序應用日益強大
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藉由基因片段上的轉接子會與微磁珠(micro-beads)或晶片上的互補序列相結合，而固定於固相介質上，進行乳化聚合酶鏈鎖反應或橋式聚合酶鏈鎖反應。 乳化聚合酶鏈鎖反應係指欲放大之模板 DNA 均勻分散至油滴中，每個油滴中含有球狀微粒，藉由球狀微粒中的引子及聚合酶酵素及試劑進行聚合反應。 而橋式聚合酶連鎖反應藉由將擴增之 DNA 片段聚集於晶片表面，以快速擴增單一DNA片段。
次世代基因: 生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
然而部分的檢測需要把樣本運送到某些特定地區／實驗室，加上繁複的檢測流程，整體時間或需一至兩星期，有些甚至需要三至四星期才收到檢測報告。 完成報告時間當然是愈短愈好，但品質同樣重要，應盡量平衡檢測平台完成報告時間及檢測報告品質。 張晟瑜解釋：「基因會提供足夠的治療資訊，讓醫師針對變異目標給予標靶治療，以抑制癌細胞的生長。」舉例來說，國際文獻期刊指出在帶有 EGFR 基因突變患者用標靶治療比化學治療效果好非常多，標靶不僅療效極佳副作用也較少。 但若沒有 EGFR 基因突變，表示對 EGFR 標靶治療沒有效果。
對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？ 李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。 次世代基因2023 衛生福利部中央健康保險署今天下午邀集國內癌症專家共同召開次世代基因定序（NGS）檢測專家會議，針對是否將攸關癌症治療的新一代基因檢測納入給付。 （中央社記者張茗喧台北26日電）全台每年超過11萬人確診癌症，為強化精準醫療，幫助病人及時找出適合的用藥，健保署研議將要價新台幣數萬至數十萬元的次世代基因定序納入給付，可望將治療有效率提升至70%以上。
次世代基因: 癌症「次世代測序」與「液體活檢」技術
所以若病人事先檢測發現帶有這兩種基因，代表裝設人工電子耳效果也不好，可避免病人白花冤枉錢。 日本是發展精準醫療最成功的國家，為了防堵基因檢測報告錯誤，他們成立了「癌症基因及進階治療小組」（C-CAT），同時在如台灣的醫學中心等級的醫院，成立「分子腫瘤委員會」；檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀，而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。 隨著NGS的伴隨式診斷產品陸續獲得US FDA及CFDA許可，意味著NGS基因檢測產業有了新的商業模式。 藉由與臨床診斷緊密相關的優勢，除了能提供醫生更精準的藥物決策資訊外，又能建立合理的醫療保險給付機制，擴大使用族群；在累積大量基因數據後，更能增加與國際藥廠合作、進行新藥開發的機會。
肺癌是發生率最高以及死亡率最高的癌症之一，且因為肺癌初期沒有顯著症狀，許多患者因咳嗽不止、胸痛、咳血等症狀就診時，才意外確診肺癌。 所幸，今日患者可透過次世代基因定序（Next Generation 次世代基因 Sequencing，NGS）快速鎖定致病根源，並透過標靶藥物打造個人化精準治療。 次世代基因定序另一普遍應用就是需要定量的非侵入性產前檢測（non-invasive prenatal testing, NIPT）。 傳統的方法是由羊水穿刺來得到胎兒脫落的細胞來檢驗，而羊水穿刺是侵入性的，有風險存在。
次世代基因: 次世代基因定序
而BRAF、MET、ROS1、RET等較罕見突變基因，因發生比例較少、檢測排序較後，屬於此突變基因的患者可能因反覆檢測而錯失黃金治療期，或經過多次檢測後面臨檢體不足的窘境。 其價錢一般為兩萬至四萬元不等，視乎你所檢測的基因涵蓋幅度以及檢測方法。 另外有很多在外國已經普遍使用的標靶藥，在香港公立醫院都未能成功註冊，在某程度上也限制了公立醫院醫生作出適當的檢測建議。 但隨科技的進步，次世代排序分析的價格會慢慢降低，相關標靶藥最終會納入公立醫院的藥物名冊，將來一定會被廣泛使用於每一位肺癌病人身上。
要辨別癌症類型，須抽取患者組織進行病理分析，即組織活檢，病人或須進行風險較高的入侵性檢驗才能確診。 組織活檢有時會碰到瓶頸，例如有些病人不適合抽取組織樣本，可能因腫瘤的位置太深、或太接近重要器官，又或病況相當嚴重不適宜進行活檢採樣。 即使有些患者已成功抽取組織作檢驗，但因實驗室所需的數量較多，有時取得的樣本數量不足以進行病理分析。 液體活檢提供了另一創傷性低的選擇，其樣本包括血液或體液中的腫瘤循環細胞、腫瘤循環核酸及外泌體等物質。 組織活檢能反映出樣品中的資訊，而液體活檢可以檢測出患者的整體情況。 基於血液／體液抽取的風險一般較低，醫生能因應需要多次取樣，因此液體活檢成為監察病情發展的重要方法，例如監測用藥療效或腫瘤有否出現抗藥性等。
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基於多個國家推動精準醫療或基因體計畫以及基因定序的價格越來越低，龐大基因數據資料庫中一個很重要的用途，是為便於後續定序的突變基因位點分析與比對，而這段需要生物資訊協助的應用與需求，卻仍沒有公認的標準，大多參照學術研究的方法來進行分析，在臨床應用時，判讀責任則由醫師承擔。 李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。 綜觀全球發展，以肺癌精準治療最為成熟，楊泮池說，肺癌目前共有5到6種標靶藥物，無論藥物是否有健保給付，患者用藥前都必須逐一針對各種基因進行檢測，才能知道是否適合用哪種藥。
智人基因採用醫療及科研級、全球最先進的次世代基因測序 配合全外顯子組測序 次世代基因 技術﹐準確度達99.9%﹐我們遵循美國醫學遺傳學和基因組學協會（ACMG）規範標準﹐並以亞洲人優先原則、對比全球多個基因大數據庫﹐確保你能得到最精準可靠的測試結果。 李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。 癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序成為眾所期待的檢測方式。 NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。 但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。
次世代基因: 醫師 + 診別資訊
基因體引導式組裝的品質可以藉由以下兩者來測量： de novo組裝指標（如N50）2）使用精確度、召回率或它們的組合（如F1 score）（與已知的轉錄本、剪接點、基因體和蛋白質序列比較）。 雖然次世代基因定序的應用範圍愈來愈廣，尤其是在預測某些癌症上已有明確證據，但檢出帶有突變基因，也不代表一定會發病或有相對應的治療方式，所以受檢前仍需考慮清楚。 GeneOnline 基因線上，為亞洲最具影響力的生醫媒體，以客觀專業的科學角度，深入報導亞洲與全球的生技醫藥領域最新產業動態、研發焦點，以及獨家專訪全球重量級生醫領域人士，影響層面遍及全球生醫產業圈、學研機構、創投等，連結生技醫藥產業的交流與合作。 團隊由不同生醫專業背景組成之跨國編輯團隊，藉由多語言數位線上平台，發揮在全球生物醫學領域影響力，打破語言與文化的屏障，無時差接軌全球生物醫學趨勢。 同時也建議政府應強化民眾的教育，縮小檢測廠商與民眾知識的落差，次世代基因定序檢測的品質監控非常重要，但落實監測卻有一定難度，多建構專科參與分子腫瘤委員會，成立國家級的癌症基因及進階治療小組。 醫學研究部本著服務研究同仁的初衷，目前正積極評估設立次世代定序研究服務的可行性，歡迎您提供寶貴的建議。
NGS，又稱為第二代定序或基因高通量分析，以第一代定序方法為基礎而開發出的新技術。 因第一代定序方法通量低、成本高與耗時長，對大規模之應用造成影響，因此有NGS技術的發展。 NGS降低單一鹼基定序所需的成本，也讓當前的定序檢測不再受限於基因的大小或多寡。 次世代基因2023 因此，NGS近年來在臨床上被廣泛地應用，包含偵測血液中游離的DNA，以做為腫瘤基因突變的檢測方法，以及孕婦產前遺傳篩檢的診斷技術，加速了精準醫學的實現。
次世代基因: 癌症成因與基因的關係
第一輪治療間嘗試服用帕博西尼和芳香酶抑制劑，不僅出現副作用，癌細胞亦不幸擴散至肝和肺。 次世代基因 後來經NGS基因檢測後發現腫瘤有PIK3CA基因突變，醫生以Alpelisib對症下藥，效果不俗。 目前電腦掃描和組織化驗是診斷癌症的必要步驟，那麼基因檢測又能否有效診斷癌症呢？ 陳醫生引述一個2,000多名參與者的研究，研究中檢測參與者血液內的循環腫瘤細胞，再追蹤他們患癌的比率。 結果很參差，有些癌症如肝癌的準確比例較高，但以腸癌來說就只有一半能成功找到，顯示基因檢測並未能準確診斷早期癌症。 第一代定序方法存在通量低、成本高與耗時長的缺點，影響大規模應用。
- 問及基因檢測是否所有癌症病人確診後首要的程序，陳醫生指視乎癌症種類而定：「除了乳癌、卵巢癌外，我們也會先為肺癌、腸癌病人作基因檢測，以腫瘤基因變異特徵找到最合適的藥物。」因為這些癌症相關的基因種類較多，如肺癌有EGFR、ROS1、ALK等，腸癌有NRAS、KRAS等。
- 一名年約60歲的肺癌病人，經檢查後發現最常見的幾個肺癌生物標記如PDL1表現量、EGFR突變等全部呈陰性。
- FDA 藉由與 NIH 合作，建立高品質的公開基因變異資料庫，以提供公開並具有公信力的基因資料庫，並允許產業使用來自 FDA 認可的基因變異公共資料庫，以測試產品的臨床有效性。
- 李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。
- 不過，可能引致遺傳性大腸癌的未知基因還有很多，亟待醫學科研人員去發現。
- 基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。
