据了解，歌舞伎（Kabuki）是日本典型的民族表演艺术，起源于17世纪江户初期，演员只有男性，而这些男演员的妆容极具魅惑。 而患上歌舞伎面谱综合征的话，那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一般，看上去其实是比较好看的。 但是患上这种歌舞伎化妆综合征的病之后，其实颜值也是非常高的，但是患者却一点也高兴不起来。 加上果果长得不像我俩，主治医生建议查查有没有遗传的问题。 除了特殊面容一眼让人辨认出外，患儿还伴随着心脏异常、智力发育障碍、频繁的耳部感染(中耳炎)、听力丧失和青春期提前。
一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。 歌舞伎综合症2023 患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。 这是一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病，患者主要症状有特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、心漏、骨骼问题和眼器官先天裂开与脑神经缺损。 据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。 还有内脏发育畸形，如先天性心脏病、肾脏畸形、新生儿肝纤维化等。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征免疫/血液系统
2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。 该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。 患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。 他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。 消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化，严重的病例需要行肝移植治疗。 除了之前提到的典型的面貌特征，Kawame等还观察到患者人中呈梯形。
2009年3月的一天，重医儿童医院对外宣布，这家医院收治了我国首例“歌舞伎面谱综合征”的患儿。 该患儿有着浓密卷曲的睫毛，一双洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮肤，樱桃小嘴，就像画好了妆一样。 经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征临床表现
现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。 Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。 同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。 因病因及发病机制还不明确，现阶段诊断Kabuki综合征并无有意义的生化指标和影像学标准，其分子遗传学诊断也还不成熟。 治疗根据疾病的5个主要的特征进行诊断：特殊的脸部特征、 生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。 歌舞伎面谱综合征是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病,因其呈现的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。
- 外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
- 歌舞伎综合征是由KMT2D和KDM6A基因突变导致缺乏相应的功能酶。
- 已报道的患者呈散在分布，无地区积聚性，大多数病例父母非近亲结婚，家族中无先天性异常病史，患者面容多有与母亲相似的倾向。
- “歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。
- 但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现，很难在孕期检查出来，有些人说是病毒引起的，但是至今还没有治疗这种病的办法。
- 不管是基因变化还是外界因素影响，如果孕妇重视产检，及时发现问题胎儿第一时间处理，就不会把孩子带到世界上来才后悔莫及。
- 他们的睫毛通常都很浓密，又长又卷，眉毛也十分浓密，但有一个明显的特征就是下眼睑外翻，外眼角向下倾斜，看起来像极了日本化了妆的歌舞伎花旦。
但Kabuki综合征患者的特殊面容特点和以上所提到的几种综合征还是很好区分的。 Turner’s综合征与Kabuki综合征也有很多共同点，包括患者大多有合并主动脉缩窄的倾向。 事实上，许多学者都提到Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者，伴x染色体或45，x细胞系异常，这一点还需将来进一步研究。 对于Kabuki综合征临床表现是否存在人种差异有争议。 大多数学者认为所有人种的患者都具有Kabuki面容。 但Kaiser—Kupfer等报道一例美国黑人患者不具有弓形眉，该篇作者还指出此例患者的鼻部结构也与典型的Kabuki不相似。
歌舞伎综合症: 宝宝太漂亮也是病？“歌舞伎面谱综合征”，产检查不出的罕见病
家系病例的讨论中，大部分学者倾向于常染色体显性遗传。 歌舞伎综合症 所谓“歌舞伎面谱综合征”，是指一个人的长相看起来很奇怪，有些患者甚至可以用漂亮来形容。 他们的睫毛通常都很浓密，又长又卷，眉毛也十分浓密，但有一个明显的特征就是下眼睑外翻，外眼角向下倾斜，看起来像极了日本化了妆的歌舞伎花旦。
他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。 患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。 “歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。 Kabuki综合征是极其罕见的疾病，日本发病率约在32000分之一。 现在最好的办法就是把患者们都聚在一起，统一管理，父母之间交流带娃心得，医生对症指导，关注每个小朋友的成长，提供专业的支持。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合症介绍 歌舞伎面谱综合症是什么
约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。 但小头畸形并不能作为Kabuki综合征的诊断标准。 歌舞伎综合症2023 我们都知道，女性在怀孕期间要做各种各样的检查，就是为了确保母体的身体健康，而且防止一些遗传及畸形疾病。 孕妇和家人需要明白的是，现在的环境和几十年前不一样了，生活方式和习惯都有很大变化，隐藏在孕妇身边的隐患有很多，产检是为了及时发现问题、及时处理。
但在Kabuki综合征患者检测中未发现其22ql1区域微缺失，显然用染色体22ql1微缺失综合征的病因和发病机制解释Kabuki综合征是行不通的。 VanderWoude’S综合征患者与Kabuki综合征患者也有相似临床表现，这是一种常染色体显性遗传病，主要表现为唇裂、腭裂、唇瘘、牙发育不全。 但1999年，Makita等证明Kabuki综合征并不是由于染色体lq32-q41VWS1关键区域微缺失造成的。
歌舞伎综合症: 长得好看原来是种病？歌舞伎面谱综合征了解下，你还羡慕高颜值吗
此兩基因若發生致病突變會使得基因本身轉錄出的蛋白質缺失，而去影響正常的組蛋白甲基化，造成某些基因無法被正確活化，導致患者發育及功能上的異常。 患有「歌舞伎面谱综合征」的孩子还有一个重要特征，那就是他们手指纹路不清晰，褶皱较多，尤其是第四和第五指会出现单一横纹的情况。 据医学纪录显示，全球首例「狼人」于 1648 年被发现，患病概率仅有十亿分之一，患者身体其他状况与常人无异，智力发育也正常。 Kabuki综合征确切的病因及发病机制尚不清楚，很多学者发现Kabuki综合征或疑似Kabuki综合征的患者有细胞遗传学的异常。 歌舞伎综合症2023 针对27例患者研究，发现半数以上的患者幼年发育滞后，但体重继续增加的情况，所以有表现为青少年及成年肥胖。
不管是基因变化还是外界因素影响，如果孕妇重视产检，及时发现问题胎儿第一时间处理，就不会把孩子带到世界上来才后悔莫及。 外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。 而很多做父母的，也希望自己的孩子一出生就能有着姣好的样貌。 为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。 而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。 目前已知此症約有55~80%的患者是因第12對染色體12q13.12位置的KMT2D基因而致病；另外有2~6%的患者是因X染色體上Xp11.3位置的KDM6A基因突變而致病。
歌舞伎综合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
最头疼的是不会自己吃奶，需要每三个小时鼻饲喂养一次。 但胎儿毕竟隔着肚皮，无法感受到他的状态，产检是用医学科技监控胎儿的发育情况，要比过来人的经验更准确和科学。 为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。
也有人认为可能是在胚胎6～9周时病毒感染，使用致畸药物等原因所致。 从腭裂的裂型 歌舞伎综合症2023 及指尖隆起分析，该综合征的发生时期可能是8～12周。 对合并腭裂的治疗，有报道采用后推法无效，需做咽瓣成形术。 患有歌舞伎面谱综合征的患者，并不是所有人都存在智力低下的缺陷，但是也有一部分会存在。 据有关调查显示：针对一部分患者进行研究，发现有一部分患儿幼年发育迟缓，还有些出现少儿肥胖的症状。 重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。
