紅血球被內部的蛋白棍子撐成長橢圓形（鐮刀狀），就是所謂的鐮刀型貧血（Sickle-Cell 地中海型貧血 Anemia）。 地中海型貧血2023 如果β2蛋白的第六個胺基酸（蛋白質的組成分子）發生突變，β2蛋白的結構會產生變化，進而影響到血紅素的整體構造。 像這類貧血的病人最好多攝取含鐵量較高的食物，像是牛肉、肝臟、菠菜、紫菜、穀類（紅豆）等，或者是服用鐵劑，最根本就是解決造成貧血的原因，如此才能順利改善病情。
在台灣，前者盛行率大約4％，後者大約2％，只有極少數人會同時帶有甲型、乙型地中海型貧血的基因。 地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。 地中海型貧血 A珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 鐵質吸收的減少 ，此發生於長期吃素者或因胃切除、乳糜瀉或胃酸缺乏等病人，由於食物中含鐵質不足或鐵質吸收減少而引起缺鐵性貧血症。
地中海型貧血: 地中海型貧血有何症狀治療及飲食原則
即使到了懷孕後期，在父母同意下，仍可人工終止懷孕。 雖然說孩子都是父母心中的天使，也是父母心中的快樂源泉。 但在生活中卻有這麼一群孩子，他們的出生並沒有給父母帶來快樂，而是深深的悲傷、沉重的壓力。 據統計，香港現時有87萬人患有地中海貧血，即大約每12人之中，便有1人是地貧基因攜帶者，因此，男女雙方在結婚或計劃生兒育女前，應接受地中海貧血驗血檢查。
由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。 重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。 相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。 Β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。 不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體的可能。 地中海型貧血 如上圖所示，在正常的情況下， G6PD 負責代謝葡萄糖來製造 NAPDH，一種細胞必須的抗氧化劑與能量來源。
地中海型貧血: 地中海貧血基因主要背景
地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。 因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。 另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。
通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。 建議即將踏入結婚禮堂的新人們或是準備生育的新婚夫妻，不論是否知道自己有沒有地中海型貧血，都攜伴到各家醫院的健檢中心接受婚前健康檢查。
地中海型貧血: 【地中海貧血】地中海貧血能懷孕嗎? 隱性都會遺傳下一代? 一文睇地中海貧血症狀及治療方法
避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶，以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。 然而對已是同為地中海型貧血的父母，產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的 DNA 分析來診斷，必要時中止懷孕，以達優生之道。 因為主要是構成紅血球的重要基因部份失常而造成各種程度不同的症狀。 此病沒有傳染性也無法根治，而且男女患病的機率相同，雖然如此，仍可藉由檢查預防地中海型貧血的發生。 如果夫妻中有一人是帶因者，子女並不會患重型貧血，但仍有二分之一的機會成為帶因者。
- 中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。
- 醫生會為 10 週大胎兒進行超音波掃描，檢查是否有水腫問題。
- 無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。
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- 由於地中海型貧血的患者缺少正常的血红蛋白，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。
- 只要有任何一条胜肽链有缺陷，血红素就会异常，如果缺损的胜肽链越多，血红素就越脆弱，越有可能发生症状。
若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a+地貧;若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。 A：遺傳諮詢師黃品嘉表示，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 遺傳諮詢師黃品嘉指出，夫妻身上若有地中海型貧血的帶因，孩子就有四分之一的機率是完全正常，二分之一的機率遺傳到地中海型貧血的疾病帶因，最後四分之一的機率，則可能會是重度疾病。 胎兒如不幸患有甲型重型貧血，由於他們絕大部分出生後不能生存，建議盡量在懷孕早期進行人工終止懷孕。
地中海型貧血: 地中海沿岸
如父母都有地中海貧血基因，高達4份3(75%)機會遺傳給子女(帶有地貧基因/成為地貧患者)。 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。 此外，地中海貧血基因在成孕一刻就已經確定，故此地貧基因攜帶者亦不會在成展過程中，突然變成地中海貧血患者。 地中海型貧血 在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。 地中海型貧血 如果重度患者在骨髓移植可以配對成功的前提下，就可以進行骨髓移植。 無症狀的帶因者：基本上只要觀察就好，根本不需要治療。
- 要注意的是，地中海貧血只會從地中海貧血患者，或地中海貧血基因攜帶者的父母遺傳給子女，並不會經任何途徑傳染。
- 但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。
- 若婦女的「平均紅血球容積」相等或低於80fl，可能是正常或患有缺鐵性貧血，亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者，胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。
- 除此以外，不少中型及重型貧血病人都會出現脾臟發大的問題，需要及時切除，否則可能令貧血加劇，進一步影響健康。
不要刻意補充鐵劑，在食物的選擇上則與一般人接近，攝取均衡的營養，充足的蛋白質、維生素（奶、蛋、魚、肉﹑豆、蔬菜、水果）及增加富含葉酸的食物（綠葉蔬菜、蛋黃、黃豆製品等）均有助維持身體的最佳狀況。 地中海型貧血 2.輸血引起的反應：常見輸血時引起的不良反應包括發熱、發冷和出紅疹等。 4.重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。 基因活化治療 應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。
地中海型貧血: 地中海貧血該如何治療與預防
地中海貧血是常見遺傳性的貧血病，根據衞生署資料，本港約每12人當中便有一位屬於地中海貧血基因攜帶者，如父母二人均帶有同一種地中海貧血基因，下一代便有高機率患有地中海貧血。 因此，不少婚前檢查都包含了有關地中海貧血的血液化驗，了解二人是否基因攜帶者。 地中海型貧血2023 Gofever高燒編輯整理了有關地中海貧血症狀及治療方法供大家參考。 即使兩人都是同型的海洋性貧血帶因者，也不代表就一定不能生小孩。
重型患者，貧血外貌明顯，鞏膜黃染，有特殊面型：頭大、額凸、頂凸、顴高、鼻低、眼小、臉腫、內皆贅皮、上牙突出、面部表情遲鈍。 皮膚色如黃土，長期輸血者因含鐵血黃素沉着二而膚色灰黃。 由 Bowtie （保泰人壽，香港首間虛擬保險公司）和 JP Partners Medical（莊柏醫療，綜合醫療保健服務營運商）共同創立，利用革新的科技提供預防性、個人化的健康服務，以推動更好的醫療體驗。 Bowtie & JP Health 健康中心深信預防勝於治療，我們將深入了解客戶的整體健康狀況，提供個人化服務。
地中海型貧血: 地中海貧血有哪些種類？與基因變異有關？
※地中海型貧血又稱海洋性貧血，是一種慢性病，主要是構成紅血球的基因失常，它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小導致貧血。 其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。 導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。 臨床上，地中海型貧血又可分為輕度、中度以及重度三類。 地中海型貧血 一般診斷出來，不論重度或輕度地中海貧血，乙型較甲型為多。 輕度的地中海貧血帶原者，只會偶爾頭暈、貧血，或者終生無任何症狀，通常不需特別治療。
甲種地中海貧血症（Thalassaemia）是由普通染色體裏的一粒不正常遺傳因子引起的，屬單基因隱性。 由於此病屬隱性遺傳，故只有一粒有問題的因子的人仍不會病發，只成為此症的攜帶者。 地中海貧血是遺傳性疾病，所以結婚前最好先接受產前檢查，減少誕下中度至重度地中海型貧血小孩的可能性。
