IS 型通常比IH 型較輕，智能及骨骼發育較為正常，MPS IH/S 型則介於兩者之間。 MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被認為是等位基因的突變 (allelic mutation), 由於遺傳學上的歧異而造成臨床上些許的差異，但在基因上的關係則為互補性。 基因產物為α-L-iduronidase，其位置在第4 對染色體上的4p16.3。
- 黏多醣症第三型又名聖菲利柏氏症(Sanfilippo Syndrome)。
- 但目前定期注射酵素替補療法已可能有效治療第一型中輕度及第六型黏多醣症患者，而第二型、第四型和部份第三型的酵素替補療法的研發也己分別獲得出成功（第二型），或即將進入人體試驗階段。
- 我们招募十七组合共六十八位来自医学院或社会科学院的大专生，为每组配对一位罕见病患者，透过最少三次、每次约2.5–3小时的深度访谈，为病友撰写一本自传式生命故事集《寻找四叶草──十七位罕见病友的生命故事》。
- 由於這些患者的鼻子較扁平，鼻後氣孔較窄小，所以容易鼻塞，而且即使沒有感冒，也常常流鼻涕。
- 是一種先天「代謝」遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的父母或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。
看見孩子受了這麼多年的折磨，然後離開人世，身為父母的，一定會感到極度憂傷和疲累，要安排孩子的葬禮，更加不是一件容易的事。 悲傷是一種情緒，包含了很多種感覺，如無法相信、孤單、恐懼、忿怒、內疚、傷心和絕望。 黏多醣症2023 家裏有親人去世，便會感到悲傷，而令人傷得最厲害的，就是白頭人送黑頭人了。 「黏多醣」是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成份之一。 楊德俊藥費每年需約400萬元，雖然2010年起，政府資助了他試用新藥，生命不再受23歲為限，但他仍不忘為其他未能用藥的患者爭取，希望他們有活下去的機會。
黏多醣症: 罕見疾病介紹--黏多醣症 (Mucopolysaccharidsis，MPS)
由於這些患者的鼻子較扁平，鼻後氣孔較窄小，所以容易鼻塞，而且即使沒有感冒，也常常流鼻涕。 氣管壁也由於黏多醣堆積變厚、變硬，加上脖子短，更造成呼吸道不通暢，他們的胸部構造也不正常。 肋骨像划船槳，既寬且厚，肋骨交界處變硬，因此胸腔較無彈性。 加上肝脾腫大，使橫膈膜往上頂，更使胸腔的容積變小。
- 此外做拍痰等物理治療方法，也有助於使呼吸道的分泌物排乾淨。
- 這些因素都使患者上呼吸道或氣管內的分泌物(痰)不容易咳出來。
- 每次大食會後都要打掃一番（這証明我有很多朋友）。
- 當病童無法自行活動時，保持病童姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力是很重要的。
- 黏多醣症目前可分為七種類型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。
- 孩子智力受損的程度因人而異，有的完全喪失說話的功能，有的只會說幾個字，有的孩子則保有說話的能力，甚至會讀簡單的句子、數數目、認得顏色。
由於黏多醣的堆積也使得肺泡壁變厚，就像厚皮的氣球一樣，須要更用力才能使肺張開。 這些因素都使患者上呼吸道或氣管內的分泌物(痰)不容易咳出來。 一旦這些痰堆積在肺裡，就容易引起感染，造成氣管炎或肺炎。
黏多醣症: 黏多醣症第七型
但是父母若能事先有心理預備，將使自己及孩子都更容易面對那一天的到來。 黏多醣症2023 黏多醣症2023 彰化基督教醫院小兒神經科醫師張通銘表示，黏多醣是身體結締組織重要成份之一，體內分解黏多醣的酵素一旦不足，會使黏多醣沈積在全身器官，導致功能受損、發展易遲緩，稱為黏多醣症。 不同的黏多醣貯積症是由於不同的酶缺乏所引起，導致不同的糖胺多醣降解產物堆積。
窗戶必須換成強化玻璃，地板也須改成容易清洗的材質。 房間內可擺一些病童喜愛的安全玩具，電視和音響必須放在高架上或懸吊在天花板上，由父母以遙控器操作。 MPS III的病童到了末期常會有輕微痙攣的情況，發作時病童會暫時失去意識。 痙攣即將發生之前，病童會有精神恍忽，或難以餵食的情況。 MPS III病童大都能長到正常的高度，外觀的改變並不像其他類型黏多醣症病患那麼明顯。
黏多醣症: 生命故事
牙齦會變得很不健康，尤其如果病童吃的食物是不需要咀嚼的話，更無法刺激血液循環到牙齦。 但仍必須小心保養牙齒，因為牙痛常是MPS III病童疼痛的根源。 牙齒必須定期清洗，如果病童居住地區的飲用水沒有經過加氟處理的話，定期清洗牙齒和使用氟滴液或藥片是十分重要的工作。 一些病童學會咀嚼，但會逐漸無法吃整塊的食物，尤其是跟平滑可口的食物混合在一起的塊狀食物。 隨著病童年齡增長、活動量變少，且肌肉逐漸無力，便秘的問題就會浮現。 如果在餐點或飲料中增加粗糙食物並不可行的話，醫師有時也會開瀉劑或栓劑給病童。
MPS II的孩子頭通常較大，乃是因為頭蓋骨變厚的關係。 腦組織外圍有腦脊髓液循環流通，偶爾脊髓液之流通會受阻而造成水腦，這種情形可能需要開刀做分流手術。 罹患MPS II的孩子彼此外型都很相像，尤其越到疾病的後期，他們幾乎就跟同胞兄弟一樣地相像。 賴凱詠在十三歲時證實患上罕見遺傳病－龐貝氏症，面對肌肉萎縮、脊柱側彎、肺功能受損等不可逆轉的境況，雖最有「資格」怨天尤人、一蹶不振，但他卻能斬棘上路，用旺盛的生命力積極面對，在與病魔糾纏的十三年間，完成大學及碩士課程。 《罕有道路》由10位罕有病病友分享他們的心路歷程和理想，還是無數和他們「同行」的戰友之奮鬥片段。 病友們不約而同有一個抱負，便是完成學業後，出來工作，以便將來供養父母，回饋社會。
黏多醣症: 大人臉小童身 黏多醣症患者：被歧視比傷殘更苦
《罕有父母》是11位罕有遺傳病病友父母的心聲，分享他們和孩子命途上的故事，由徬徨無助至坦然接受 — 接受子女、接受自己、接受他人的目光，以堅強的心面對至愛子女的苦難、面對為人父母的試鍊。 這些父母雖然「罕有」，他們的感情倒是普世的：經歷父母子女的喜怒哀樂、家庭生活的高低起伏。 張通銘提到，一名34歲的黏多醣症患者去年才被確診，此個案除了相貌和骨關節症狀明顯外，從小就有發展遲緩問題，卻還是太晚診斷，令人感嘆。 黏多醣症 在醫界的努力與黏多醣症協會的積極推廣，民眾對黏多醣症的認知已較過去明顯提升，每個發展遲緩的兒童都應檢查找出可能病因。 張通銘指出，黏多醣症雖是罕見疾病，但目前一、二、六型已有酵素治療，且有健保給付，若能早發現早治療，能有效控制疾病。
由於第三型病童的注意力無法長時間集中，也不可能安靜地坐下來，因此讓病童到遊樂園或學校這類可提供許多活動的場所將可以吸引病童的注意力。 這些地方最好有足夠的空間讓病童奔跑以耗費病童的精力。 有些病童坐車時會安靜下來，因此帶他們旅行並不是問題。
黏多醣症: 2月28日國際罕有病日: 罕有戰士
除了二型為 X 連鎖外，其餘各型均為體染色體隱性基因遺傳（英語：autosomal recessive）。 注意，按目前的分類法，黏多醣症第五型及第八型已不再應用。 黏多醣症第三型病童的手指頭有些時侯會向內捲，他們的臂膀也不能完全伸展。
有些病童父母會尋求心理醫師的協助，以試圖改變病童的行為，但成效有限。 值得一提的是，病童的行為會隨著病情的進展而改變，即使一個有效的方法可能很快不適用了。 了解MPS 黏多醣症 III病童的人都十分清楚病童的行為問題並無法改善，唯一的方法即是儘可能的調適家庭生活以及替自己與家庭其他成員安排時間休息。 當痙攣發生時，應讓病童側躺，以免吸入嘔吐出來的東西。 父母應該檢查一下病童的氣管是否暢通，千萬不要餵病童吃任何東西。 如果可能的話，可讓病童接受輕劑量的全身麻醉，切開耳膜，將液體抽出，再將一根小的通氣管插入，以保持洞口暢通，讓空氣得以由外耳道進入，直到耳咽管的功能恢復正常為止。
黏多醣症: 罕見遺傳疾病龐貝氏症 平均6年確診.
當病童無法自行活動時，保持病童姿勢的正確以避免對某些部位的關節產生壓力是很重要的。 如果腳踝關節產生畸形使得病童行走困難，可在病童可以適應的情況下，讓病童穿配有膝下支撐架的靴子，如此可幫助病童走得遠一點。 如果能在父母聽力範圍之內騰出一個房間或部分房間讓病童活動，對父母將有很大的幫助。 父母可放心地煮飯或接聽電話，不需要擔心病童安危。 這個房間必須很安全，易碎或尖角的傢俱都必須移開，取而代之的是大布墊或床墊。
最理想的食物是濃稠的流質食品，肉類用慢火久燉比只切成小塊來得容易吞嚥。 將病童的手由下巴漸漸往喉嚨的方向移，再順著脖子往下移動，如此可促使舌頭蠕動並刺激吞嚥的動作。 嗆到對病童而言是十分可怕的經驗，此時父母可拍拍病童的背並握著他們的手，以袪除他們的恐懼。
黏多醣症: 不同的黏多糖貯積症
訪問當日，他自豪地說，讀完中六後，就在庇護工場擔任包裝餐具的工作。 有些父母會擔心全家人都睡著以後，病童會自己下樓而造成傷害。 因此有些父母會在病童的房門加鎖，或在樓梯口加一道門，或者在門上掛鈴噹來叫醒父母。 大部分病童的食慾都還不錯，但如果病童開始挑食的話，將很難達到均衡飲食的目標。 父母應徵詢醫師或營養師的意見，看是否為病童補充維他命。 平均壽命約為十四歲，但有些病童並無法存活那麼久，而有些病童則活到二十多歲。
除了手指關節之外，患者其他關節也常常會僵硬，甚至使穿衣穿鞋等動作發生不便。 黏多醣症 這些關節及四肢的異常可能會引起疼痛，使用熱敷、肌肉放鬆或止痛劑會有幫忙。 患者也常有腸道蠕動異常的情況，常常會有週期性腹瀉，偶爾會便秘。 如果必要時，應接受醫師的建議做腹部超音波或Ｘ光攝影檢查。 但目前定期注射酵素替補療法已可能有效治療第一型中輕度及第六型黏多醣症患者，而第二型、第四型和部份第三型的酵素替補療法的研發也己分別獲得出成功（第二型），或即將進入人體試驗階段。 幹細胞移植若經審慎評估，則可運用於一部份的第一型及第六型患者。
黏多醣症: 治療
而黏多醣症第六型就是由一對在對等位置上的隱性基因所引起的，倘若一個人的某一對基因當中的一個是正常的，而另一個為不正常時，便是隱性帶因者，不會有異常症狀。 如果兩個各帶有不正常基因的人結婚，他們每一次懷孕都有四分之一個機會讓胎兒同時從父母雙方遺傳到這個缺陷的基因，而導致疾病的發生。 而黏多醣症第四型就是由一對在對等位置上的隱性基因所引起的，倘若一個人的某一對基因當中的一個是正常，而另一個為不正常時，便是隱性帶因者，不會有異常症狀。 如果兩個各帶有不正常基因的人結婚，他們每一次懷孕都有四分之一個機會讓胎兒同時從父母雙方遺傳到這個有缺陷的基因，而導致疾病的發生。
MPS的孩子因為體質特殊，所以家長最好不要隨便買成藥。 例如有些治咳嗽的藥會使痰變得粘稠，結果反而更不容易咳痰出來。 某些成藥含有鎮定成份可能會加重睡眠暫停呼吸的情形，或使呼吸更困難。 另外，常常使用抗生素(消炎藥)會減低藥效，甚至引起口腔或陰道的念珠球菌感染。 現階段除了馬偕紀念醫院四院區之新生兒仍能接受此項篩檢外，林炫沛亦鼓勵他院出生之新生兒可至馬偕門診，進行第一型黏多醣症新生兒篩檢諮詢，進而接受篩檢，以期達到早期發現、早期治療的目的。 計畫開展四年半共篩檢35,285位新生兒，其中十九位未通過初檢並進行複檢。
黏多醣症: 黏多醣症早治療 能有效控制
为使大众更加明白罕见病人的情况，香港中文大学罕见病群体学生义工服务队于2022年创办《「罕」真人图书馆》。 我们招募十七组合共六十八位来自医学院或社会科学院的大专生，为每组配对一位罕见病患者，透过最少三次、每次约2.5–3小时的深度访谈，为病友撰写一本自传式生命故事集《寻找四叶草──十七位罕见病友的生命故事》。 我们希望籍此书，帮助大众认识罕见病患者，理解他们的生命，聚焦其生命正面之处。 各型的MPS患者大都會有程度不等的角膜混濁現象，唯獨MPS II的患兒例外。 MPS II患者很少有眼睛方面的問題，偶爾會因視網膜的變化或因水腦造成腦壓上升壓迫了視神經，而出現視力問題。
有很多孩子即使沒有感冒，呼吸聲音還是很大，特別在晚上，他們常打鼾或睡不安穩；有時候睡覺時會發生呼吸暫停數秒以上再喘氣的現象，若有這種暫停呼吸的情形發生，應告訴醫生。 黏多醣症 檢查的方法是利用氧氣和二氧化碳濃度監測，並連到電腦分析儀，來分析這種情形之發生及嚴重程度。 某些情況下，可能須要切除扁桃腺或鼻後腔的腺樣體，以便使呼吸道通暢。 黏多醣症 此外做拍痰等物理治療方法，也有助於使呼吸道的分泌物排乾淨。
黏多醣症: 黏多醣症第二型
聽力障礙的原因有些是聽覺神經的問題，更常見的情況是因中耳炎引起的。 在口腔後方有一條歐氏管和中耳相通，MPS I患者的歐氏管會變窄，感冒時就容易併發中耳炎，甚至因中耳炎合併中耳積水。 黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定酶,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。 患者的手指多短短胖胖，由於黏多醣堆積的結果，手指關節會漸漸僵硬，使手指彎曲無法伸直。
