一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常，如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。 常见非特异性脑萎缩或脑室扩大，主要的脑部结构异常如多小脑回，脑室导管狭窄致脑水肿，蛛网膜下囊肿也可见部分报道。 患有歌舞伎面谱综合征的患者，并不是所有人都存在智力低下的缺陷，但是也有一部分会存在。 据有关调查显示：针对一部分患者进行研究，发现有一部分患儿幼年发育迟缓，还有些出现少儿肥胖的症状。 歌舞伎面谱综合征和之前的妖精容貌综合征一样，最为显著的特征就是奇异的外貌。
目前已确诊的Ｋａｂｕｋｉ 综合征患儿多数由ＫＭＴ２Ｄ 突变引起。 ＫＭＴ２Ｄ 基因是组蛋白甲基转移酶ＳＥＴ结构域成员之一，参与赖氨酸组蛋白Ｈ３Ｋ４的三甲基化过程。 Ⅱ型由位于Ｘ 染色体的赖氨酸去甲基转移酶６Ａ （ＫＤＭ６Ａ）突变引起， 呈Ｘ 连锁显性遗传。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎綜合症？
據估計，日本的發生率為1／32,000，男、女性比例相同。 歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病，患者有5個主要的特徵：特殊的臉部特徵、生長遲緩、智能障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。 由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜，具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵，故以此命名。 Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见报道，我国与日本同属亚洲黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的报道要高。
许多患者对音乐表现出了极大的热情和爱好，在一些孩子身上，音乐证明是一个良好的教育他们接受新事物的工具。 基于对这点的认识，可以帮助家长和老师制定相关适合于Kabuki综合征患者的有效的教育计划。 至少两例报道部分性生长激素缺乏的患者对外源性生长激素治疗是有效的，一个患者的长高速度由3.5cm/年到5.3cm/年，另一个由3.6cm/年到11.2cm/年。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征颅面和五官
其他病例统计隐睾约占25%，小阴茎占10，尿道下裂在男性患者中也可见报道。 生殖方面，其直系父母的遗传病例暗示其Kabuki综合征患者的生育能力并不受到影响。 当然，Kabuki综合征也很有可能除了8号染色体以外，还同时包括其他染色体如x染色体异常的杂合子疾病。
消化系统疾病在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化，严重的病例需要行肝移植治疗。 曾有报道发现Kabuki综合征患者有自闭症或自闭症的行为，很难进行沟通或交流。 但最近对27例Kabuki综合征患者研究发现其具有良好的社会交流能力，对陌生人不友好的目光也很友善J。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征运动系统
歌舞伎综合征是由KMT2D和KDM6A基因突变导致缺乏相应的功能酶。 Kabuki综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶2D,呈常染色体显性遗传；Kabuki综合征Ⅱ型由位于Ｘ染色体的赖氨酸去甲基转移酶6A（KDM6A）突变引起,呈Ｘ连锁显性遗传。 突变导致这些基因导致酶的缺乏破坏了正常组蛋白甲基化，并损害了身体许多器官和组织中某些基因的激活，导致患儿发育和功能的异常。 重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心脏病，双耳中度听力损失。
疾病概述： 歌舞伎综合征，也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。 其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。 疾病由来： 本病的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家Norio Niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。 接下来的几年中，Norio Niikawa又发现了几例类似的病例，故此认为该病为一种新的疾病。 1981年另有日本两个机构分别也报道了该病，其他不同国家地区及人种报道的病例数也在相继上升，由于所有患者均有独特的面部特征，类似于日本剧院中化妆的演员，在日本称为Kabuki-歌舞伎面谱，歌舞伎综合征由此而来。 本病的预估患病率为1/32000（日本），全球的平均患病率尚不明确，但确实为相对罕见的综合征。
歌舞伎綜合症: 病因
歌舞伎化妆综合征（Kabuki 歌舞伎綜合症2023 syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。 怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。 Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。 其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。 1996年，都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾严重发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术，现患者可从事正常工作，是所有文献报道类似手术中存活时间最长的1例。
在女性怀孕二十周的时候，要做好唐氏综合征筛查，如果出现一定的风险时，还会建议宝妈做DHA或者羊水穿刺检查。 高颜值，这个我们都不会陌生了吧，因为其实这是指对人和物的外貌特征优劣程度的测定。 表示人物颜容英俊或靓丽的一个分数，可以用来评价人物容貌。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征临床诊断
有趣是,Matsumoto等¨发现含有x染色体异常患者比不含x染色体异常的Kabuki综合征患者其相关并发症更加严重。 馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，歌舞伎臉譜症候群診斷不易，在馬偕診治的七名病患中，只有四人是主動上門要求診斷，其他三人是旁人發現病童外貌有異，才轉介來求診。 他有一名病人就是因另一病患家長在早療中心發現這名病人的長相和自己小孩很像，才懷疑小孩可能罹患這種罕見疾病而確診。 中国发现的第一例患儿就是生理病因引起的，而第二例患儿是面部特征异常和纹理方面异常被确诊的，不过孩子的智力发育却很正常，没有存在太大问题。
- 臉部特征：眉毛長而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長的眼裂及低扁的鼻尖、招風耳、合並唇顎裂、齒列排列不齊。
- Kabuki综合征患者一个最独特的特征是指尖突出样隆起，这一特征在FG综合征，Rubinstein—Taybi综合征，Fryns综合征和Weaver综合征患者中也有报道。
- 基于大量其他文献报道的统计推测非日本人群的患病率与日本人群相似。
- 生长激素缺乏、低血糖、甲状腺功能减退、糖尿病，尿崩症等可见报道。
- 複雜動作型的抽动可能會影響學校課業表現，患者可能上課時一直瞪著簿子發呆，或一直寫同一個字。
但是患上这种歌舞伎化妆综合征的病之后，其实颜值也是非常高的，但是患者却一点也高兴不起来。 由於患者大多似日本傳統歌舞劇之臉譜，皮膚白皙、眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻、較長的眼裂及低扁鼻尖，故以此命名。 倫倫因為小指短、握力弱，走路穩定度差，常跌跌撞撞；此外，因為牙齒排列不佳、高弓顎，導致發音不良，以及心智發展遲緩等因素，倫倫的表達能力受到很大的限制，時常因他人猜錯意思或不明白她要表達的內容而發脾氣。 即便如此，家人的包容、關愛，以及沒有差別待遇、一視同仁的教育方式，讓罹患罕病的倫倫仍然充滿活力，對外界充滿好奇，沒有畏縮、退卻。 1.一般情况下，他们的身高会低于同龄孩子，而且体重也略微轻一些，看起来具备发育迟缓，营养不良的症状。 這種罕見的疾病跟基因突變有關，全台大概還有十幾位跟含含一樣的病人，不過從小就因為此病開過三次刀，現在又要負擔龐大醫療費用和復健費用，讓沒有工作含含的媽媽，和靠推拿為生、收入不穩定的爸爸有一點吃力。
歌舞伎綜合症: 症狀分類
耳廓畸形、中耳炎、耳聋是Kabuki综合征患者常见的并发症。 耳大而突出，呈杯状是其耳廓畸形的主要特点，这一外貌特点也为Kabuki综合征的诊断提供了帮助。 中耳炎是常见的并发症之一，这与Kabuki综合征患者内耳畸形有关。 并发中耳炎的患者中1/3因合并腭裂而加重，2/3无中耳炎的患者因合并腭裂而增加了其易感性。 有报道Kabuki综合征患者中耳聋的发生率高达82%，但实际的患病率可能在20%一30%之间。 所有可疑或确诊为Kabuki综合征的患者一开始就诊就应进行眼部的专科检查。
除了特殊面容一眼让人辨认出外，患儿还伴随着心脏异常、智力发育障碍、频繁的耳部感染(中耳炎)、听力丧失和青春期提前。 90%以上的Kabuki综合征患者有皮肤纹理异常，包括皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，指腹突出样隆起，第4、5指单一横纹，断掌，指纹三角的C或d缺失，小鱼际区箕形纹增多等。 歌舞伎綜合症2023 绝大部分的患者存在指尖突起的肉垫，这也为其诊断提供了一条有力的线索。 懷倫倫去產檢時，醫師提及：「孩子很正常，但可能是性別的關係，活動力似乎弱了些。」張媽媽先前懷頭胎的過程平安順利沒有異狀，只認為倫倫是個文靜的小女生。 倫倫出生時沒有哭泣，即使醫師刺激屁股後仍然發不出半點哭聲，反而臉色漲紅轉發紺，經過X光檢查得知肺部因吸入過多胎便而大片反白，在醫治過程中又發現疑似有心臟方面的疾病，當時醫生診斷她罹患「法洛氏四合症」。 歌舞伎面谱综合征Ⅰ型是由赖氨酸特定的甲基转移酶２Ｄ（ＫＭＴ２Ｄ） 歌舞伎綜合症 突变导致， 呈常染色体显性遗传。
歌舞伎綜合症: 治疗
6.呼吸系统：反复发作的肺炎却是突出的问题，这与免疫系统异常也有一定关系。 膈肌异常也可见部分报道，其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。 世间的万物总是那么千奇百怪，有些时候，当上天给我们美丽容颜的时候，还会剥夺我们生命中的一些美好，总不是十全十美的。
11.免疫/血液系统：约60%的Kabuki综合征患者易感染性增加，特别是Kabuki综合征患者易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。 那么，歌舞伎面谱综合征患者除了面部特征会异于正常人，还会有哪些身体上的表现呢？ 之前有一次无意间看见了一个西班牙小朋友，就长着一对“招风耳”，原生眉毛就特别浓密茂盛，配上长长的睫毛和大大的眼睛，五官惊艳夺目，比很多化完妆的孩子还好看。 歌舞伎綜合症2023 后来，我发现在中国也存在几例患有“歌舞伎面谱综合征”的儿童，河南省的妇幼保健院就有一位小姑娘。 皮肤白嫩，大眼睛上长着卷翘又浓密的睫毛，看上去就是个妥妥的“洋娃娃”，非常惹人喜欢。 此症的致病原因不明，多為偶發個案，但有少數是體染色體顯性遺傳。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症女孩 衝破標籤枷鎖
约1/4女性Kabuki综合征患者有过相关疾病，最小的患者年龄约4月大小。 歌舞伎綜合症 中枢性性早熟也有部分学者提到，Pescovitz等指出孤立型乳房早发育和中枢性性早熟是下丘脑促黄体激素释放激素神经元过早被激活的两个不同结果。 这也可以理解以上两种不同内分泌疾病的患者，其促性腺激素水平提高，特别是促卵泡激素显著增加的共同临床表现J。 歌舞伎綜合症 虽然其性早熟病因尚未明确，Kuroki等推测促性激素分泌可能是下丘脑敏感性降低，对性激素的抑制效应减退所致。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎面谱综合征消化系统
而生长激素缺乏、低血糖、先天性甲状腺功能减退、胰岛素依赖型糖尿病，尿崩症等在Kabuki综合征患者中都可见报道。 骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一，在Kabuki综合征患者中较常见。 另有1/2—3/4的患者出现关节松弛，关节脱位也很常见，主要发生在髋/膝/肩关节。
歌舞伎綜合症: 歌舞伎症！5歲女童 像不滿周歲的嬰兒
约1/4至1/3的患者发现有小头畸形，且非日本籍患者中统计达60%，远远高于日本籍患者中的6%。 7.消化系统疾病 在Kabuki综合征患者中约占5%，主要包括结肠炎，肛门闭锁，肛瘘，胆道闭锁，新生儿肝纤维化等。 1.特殊面容(100%) 睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。
