吳相輝醫師表示，頸部透明帶屬於第一孕期唐氏症篩檢，檢查週數應為11～14週內，通常會合併抽血檢查媽咪體內反映唐氏症風險值的指標。 確定懷孕後，除了喜悅之餘，也多了許多擔憂，尤其是第21對染色體異常的唐氏症風險，唐氏症除了透過常見的羊膜穿刺篩檢，也能在懷孕初期從胎兒的頸部透明帶中看出端倪。 想知BB有無唐氏綜合症，其實有好幾個方法，就等我哋由淺入深去了解下佢哋嘅利弊。 媽媽可能以為，選擇產前檢查最大原則可能係準確或者價錢平，其實安全最重要，以對媽媽同BB影響最細為先。
值得關注是三名孕婦被漏診，即在早孕期評估時被檢出低風險，其中兩人誕下嬰兒後始被發現是唐氏兒，另一人在中孕期評估時發覺結構異常，接受羊膜穿刺術時證實胎兒確診。 婦產科專科醫生藍寶梅表示，孕婦亦可選擇接受無創性胎兒DNA唐氏篩查，包括T21或NIFTY，準確度達99%；假陽性少於1%。 頸皮厚度表2023 她解釋，「無創基因產前診斷測試」（T21）屬非入侵性檢查，透過驗血漿內胎兒的細胞、染色體，妊娠10周後就可以進行，且沒有流產風險。 【本報訊】中文大學醫學院一項大型產前唐氏綜合症篩查測試研究發現，孕婦較早接受俗稱「度頸皮」的超聲波掃描和驗血測試的早孕期評估，成功偵測胎兒患有唐氏綜合症的比率逾九成，比孕婦較後期只能進行一般的驗血測試，偵測率高出三成。
頸皮厚度表: Q2.頸部透明帶標準值為何？準確度高嗎？
公立醫院自2011年7月起免費為所有預約分娩的本港孕婦提供唐氏綜合症產前篩查等一系列產前檢查服務，包括基本血液測試及超聲波檢查，其中約有6% （大概2,000多宗）屬懷疑個案，需接受抽取羊胎水或絨毛活檢，以確定胎兒有否罹患唐氏綜合症。 莫漪薇表示，抽羊水可在妊娠15周後進行，抽取絨毛則在13周前進行。 她稱，兩者的準確度高達100%，但由於屬入侵性檢查，需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測，可使孕婦身體出現發炎。 不似預期誕下唐氏綜合症女兒的媽媽關月慶現年44歲，女兒現年5歲。
標準做一次頸部透明帶檢查需花15分鐘，但有時寶寶的姿勢不配合時，花上1小時也是有可能。 另外，抽羊水會有1%流產機會；取絨毛則有1至2%流產風險。 頸皮厚度表2023 不過，她指由於公院未有提供相關服務，故孕婦如到私院做，T21費用達7000至8000元；Nifty則為5000至6000元。 吳相輝醫師指出，最新研究發現，現在生出基因異常的寶寶，高齡產婦僅佔15％，34歲以下孕婦反而佔了85％。
頸皮厚度表: 唐氏綜合症篩查 超聲波度頸皮準確率達9成?
負責研究的中大婦產科學系教授梁德楊指，是次研究有三個漏診個案，院方擬在早孕期評估引入甲胎蛋白的血清生化測試，進一步降低假陽性機率，並建議未能預約公院做早孕期評估孕婦，可考慮轉到私家醫院測試。 因早期評估名額有限，先到先得，未評估者可在懷孕十五至十九周做中孕期評估，但只限驗血測試和甲胎蛋白血清生化測試。 中文大學醫學院一項大型產前唐氏綜合症篩查測試研究發現，孕婦較早接受俗稱「度頸皮」超聲波掃描和驗血測試的早孕期評估，成功偵測胎兒患有唐氏綜合症的比率逾九成，比孕婦較後期只能進行一般的驗血測試，偵測率高出三成。 負責研究的中大婦產科學系教授梁德楊指是次研究有三個漏診個案，院方擬在早孕期評估引入甲胎蛋白的血清生化測試，進一步降低假陽性機率，並建議未能預約公院做早孕期評估孕婦，考慮轉到私家醫院測試。 婦產科專科醫生莫漪薇指，現時公院一般會免費為早孕期孕婦，即在懷孕11至13周時進行篩查，當中包括以超聲波量度胎兒頸皮，以及抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A)水平。 若篩查結果呈陽性，則表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高，會再作進一步診斷性測試。
- 公立醫院自2011年7月起免費為所有預約分娩的本港孕婦提供唐氏綜合症產前篩查等一系列產前檢查服務，包括基本血液測試及超聲波檢查，其中約有6% （大概2,000多宗）屬懷疑個案，需接受抽取羊胎水或絨毛活檢，以確定胎兒有否罹患唐氏綜合症。
- 標準做一次頸部透明帶檢查需花15分鐘，但有時寶寶的姿勢不配合時，花上1小時也是有可能。
- 不似預期誕下唐氏綜合症女兒的媽媽關月慶現年44歲，女兒現年5歲。
不過吳相輝醫師強調，鼻樑骨的異常頂多只能增加對唐氏症的懷疑，並不能確診，畢竟寶寶的鼻樑骨也會遺傳至父母的長相，因此準確度並不高。 不過，如果孕婦已懷孕超過14週和少於20週，則不能選擇進行超聲波量度胎兒頸皮；抽血檢查的準確度亦會降至60至70%。 現有八間公立醫院提供相關測試，中大早前分析了威爾斯親王醫院、廣華醫院、瑪嘉烈醫院和聯合醫院，在一○年至一一年間進行的一萬六千多宗篩查測試個案，孕婦年齡中位數約卅二歲。 基本上孕婦不需要做任何準備，反而是胎兒的姿勢比較重要。 胎兒必須正躺於子宮內，臉部朝母體肚皮，且胎兒的頸部不能彎曲。
頸皮厚度表: 靠超音波就能揪出唐氏症？3分鐘搞懂「頸部透明帶」檢查
一如字面解釋，檢查並唔會有儀器放入去母體 (抽血陰道檢查唔計㗎)，以避免因檢查而有小產風險。 廣華醫院婦產科部門主管梁永昌稱，早孕期評估偵測率逾九成，遠高於中孕期評估七成，建議未能預約公院早孕期評估的孕婦，可考慮轉到獲認證的私家醫院測試，做非侵入性胎兒染色體測試，準確率相當高，收費七、八千元。 醫管局指，現階段正探討在香港兒童醫院採納「T21測試」作為第二層唐氏綜合症篩查的所需設備，並為人才培訓、服務安排等作出相關準備。 根據現時計劃，香港兒童醫院將於二○一九年第一季開展「T21測試」服務。 頸皮厚度表 唐氏症寶寶的頸部透明帶除了會比較厚以外，鼻樑骨也會較短或沒有，因此醫師同時會透過超音波檢查這兩項的狀態。
現有八間公立醫院提供相關測試，中大早前分析了威爾斯親王醫院、廣華醫院、瑪嘉烈醫院和聯合醫院，在一○年至一一年間進行的一萬六千多宗篩查測試個案，孕婦年齡中位數約三十二歲。 頸皮厚度表 研究發現，有八百名孕婦在篩查測試呈陽性反應，即胎兒較高風險患唐氏綜合症，須接受絨毛取樣或羊膜穿刺術等侵入性胎兒染色體測試確認，最終有三十八人確診，當中三十四人在早孕期評估發現，七名孕婦人工流產。 梁德楊指，現時本港平均每五百名胎兒，有一名患者，研究結果與本港數據相若。
頸皮厚度表: Q5.進行頸部透明帶檢測前，孕婦需做什麼準備？
關女士的大仔也患唐氏綜合症，並同樣在瑪嘉烈醫院出世。 關女士稱曾向醫生表示第一胎兒子患病，至第二胎懷孕第12週，醫生替她抽血後安撫，說胎兒沒有問題，之後沒替她抽驗羊水，直至女兒出世才知與哥哥一樣患唐氏綜合症。 關女士認為醫生疏忽，如當日有抽驗羊胎水，其家庭或人生可以改變。 若檢查完頸部透明帶與鼻樑骨，懷疑寶寶有唐氏症，在第二次唐氏症篩檢就會做母血四指標，四指標試驗包含前述的乙型人類胎盤絨毛刺激素、甲型胎兒蛋白、游離雌三醇（uE3）以及抑制素A（inhibin A）。 吳相輝醫師解釋，34歲以上的高齡產婦懷唐氏症寶寶的風險確實較高，再加上政府針對34歲以上孕婦做羊膜穿刺補助5,000元，所以只要是高齡產婦幾乎都會做初唐跟次唐的檢查。 但也因為如此，許多34歲以下孕婦認為自己年輕，不需要做唐氏症檢測，也就難檢查出寶寶是否基因異常。
大部分人的體內細胞是有23對染色體的，唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致，而大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致；唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀，亦可能會有結構異常，如先天性心臟病。 頸部以胸鎖乳突肌為標誌劃分為三區，即頸前區、胸鎖乳突肌區和頸外側區。 頸前區的境界是胸鎖乳突肌前緣、前正中線和下頜骨下緣，呈尖向下、底朝上的三角形，故又名頸前三角。 頸皮厚度表2023 頸外側區的邊界是胸鎖乳突肌後緣、斜方肌前緣和鎖骨，是一個底朝下、尖向上的三角形，又名頸外側三角。 頸皮厚度表 頸外側區可分為二個小（三角）區，即以斜行的肩胛舌骨肌下腹劃分為上方的枕三角和下方的肩胛舌骨肌鎖骨三角（鎖骨上大窩）。 肩胛舌骨肌鎖骨三角的深部有鎖骨下動脈越過，並有肺尖和胸膜頂自胸腔突入（圖6-9）。
頸皮厚度表: 唐氏綜合症孩子媽媽控醫管局產檢出錯 篩查不是100%準確
衛福部桃園醫院婦產科主治醫師吳相輝表示，所謂的頸部透明帶是指胎兒的頸部後方皮下積水的空隙，使用超音波掃描時會呈現透明帶狀，透過檢測這個空隙的厚度來檢測寶寶的基因是否有異常。 由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚，因此可以透過超音波檢查頸部透明帶的狀態，評估寶寶罹患唐氏症的機率。 研究發現，有八百名孕婦在篩查測試呈陽性反應，即胎兒較高風險患唐氏綜合症，須接受絨毛取樣或羊膜穿刺術等侵入性胎兒染色體測試確認，最終有卅八人確診，當中卅四人在早孕期評估發現，七名孕婦人工流產。
政府資料顯示，新生兒中，大約700人之中有一人患唐氏綜合症。 頸皮厚度表 香港唐氏綜合協會估計，現時香港有約3000多名唐氏綜合症患者。
