安康檢™是一項專門為 0-14 歲而設的全面代謝性疾病（代謝病）篩檢服務。 與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測超過 100 種代謝性疾病，過程不會對孩子造成任何傷害及不適。 通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令孩子得到適當的治療及照顧。
初生嬰兒先天性代謝病不及早治療，影響一世，包括智力受損，甚至致命。 據了解，港府擬耗資數以億元計公帑，加快推行全港免費初生嬰兒代謝病篩查，涉及20多種代謝病，約2年內涵蓋所有公、私營醫院出生的嬰兒。 繼瑪麗及伊利沙伯醫院成功在1年半篩查1.5萬嬰，找出9名孩子及早治療，威爾斯醫院本年底起亦提供篩查服務。 安康檢™使用來自日本律島公司的氣相色譜—質譜法（GC-MS）。
新生兒代謝病篩查: 檢測超過 100 種代謝病
檢驗結果如為陰性（檢查值在正常範圍內），不發通知，如果需要進一步檢查時將會接獲通知，屆時希望父母親遵從接受複檢或治療。 為了您寶寶一生的健康，請掌握寶寶在出生一個月之內完成新生兒篩檢。 如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。 最常見為斜頭，通常是因頭部同一位置長期受壓以致平坦變形，令臉部出現不對稱的可能，這情況下父母俯視時會發現，寶寶耳朵位置及兩邊眼睛、臉頰的尺寸不同，形狀如菱形一般。 至於病因，通常是由於胸鎖乳突肌縮短所致，大多數是 #分娩創傷引起。 若分娩時出現嚴重問題，如肩難產致鎖骨骨折，胸鎖乳突肌更有機會形成良性肌肉瘤，需轉介兒童物理治療師為寶寶進行頸部肌肉拉扯治療，以改善斜頸症情況，不然出現斜頭機會更大。
血液篩查的準確性很高，但與任何化驗室篩查技術一樣，只有在極少數情況下，化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。 新生兒代謝病篩查 因此，對於所有異常的篩查結果，我們都需要進行診斷性的檢測來確定嬰兒有否患上代謝病。 上一屆政府在2015年的施政報告提出，就先天性代謝病為初生嬰兒篩查，並於同年10月先後於伊利沙伯醫院及瑪麗醫院展開先導計劃。
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嬰兒必須在初生7天內──吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗（出生後48至72小時內為最佳時段），以得出準確診斷。 現行的新生兒代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗，而血液測試是多數海外國家公認的國際標準。 香港中文大學（中大）新生兒代謝病篩查採用準確性高的血液測試，能有效為新生嬰兒檢測超過30種代謝病 ，包括大部份可診治的代謝病（氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙）。 至於篩檢代謝病種類，現時中大代謝病診治中心已可為初生兒提供約30種代謝病，而衞生署先導計劃只涵蓋24種。
- 此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。
- 一般而言，頭骨約8成的發育出現在出生的第一年內，其後增長速度會從第12至18個月之間緩 慢下來，並大約在第18至24個月時定型。
- 如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。
- 戊二酸血症第一型（GA-1）
由於小朋友濕疹屬輕度至中度，醫生建議使用新穎的非類固醇外用藥 PDE4抑制劑。 小朋友用藥七至十天後皮膚明顯改善，亦沒感到任何不舒服，而爸媽亦恆常為小朋友塗上合適保濕霜和盡量遠離致敏源。 可是遇上換季加上感冒，小朋友面上和眼睛附近再度出現濕疹，爸媽擔心長期用類固醇會出現副作用，而且濕疹範圍是眼睛附近皮膚，所以開始想了解有沒有一些類固醇以外的治療。 註1：「等待期間」是指被保險人於等待期間內罹患疾病，保險公司不需要給付保險金，必須是被保險人自契約生效經過一定等待期間後才罹患的疾病，保險公司才會理賠。
新生兒代謝病篩查: 篩檢分析
1.罕見疾病基因檢查 新生兒代謝病篩查 只有幾家醫學中心有能力執行罕見疾病基因檢查，而且執行的疾病項目也不同，費用也不便宜。 這類疾病皆屬於「非常非常罕見，治療也十分困難」的絕症，發病的時間可能會在一年後，也可能是五年後、十年後，甚至更久。
在少數情況下（約1%），我們未能確定樣本分析的結果，而需要聯絡父母來安排嬰兒重新抽取血液樣本再作篩查。 由於早期新陳代謝異常症狀不明顯，難被發現，未能接受適當治療，患者可能會患智力發育遲緩等疾病。 代謝病不能根治，但透過抽血篩查能及早發現疾病，給予適當藥物治療及飲食調整。 中大婦產科及兒科臨床專業顧問醫生莊淑貞解釋，代謝病一般屬遺傳病，大部分更是隱性遺傳病，即父母只屬攜帶者，並無表徵，亦未必一定發病；患嬰因先天基因有異常，致體內未能製造某些酵素，難以將代謝物於體內分解。 她表示，代謝病不能根治，但透過於初生嬰抽血進行代謝病檢查，可得知體內缺乏那種酵素，即可決定以飲食處理或藥物治療，以減少及減慢代謝病對身體的損害。
新生兒代謝病篩查: 新生兒代謝病Q&A
香港中文大學（中大）獲夏約書孤兒症基金會（JHF）承諾慷慨捐贈100萬港元，於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃。 由於代謝病較為罕見且症狀不明顯，故容易被政府及醫生所忽略，因而亦稱作「孤兒病」，患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。 許多先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲滯，不但患兒本身痛苦，對於其父母而言，是精神、物質的雙重負擔；對於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。 因為先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒先天代謝異常篩檢（簡稱新生兒篩檢）來作早期發現，早期治療。 某些先天代謝異常若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，可以得到和正常人一樣的生活。 絕大部份嬰兒（98-99%）的血液篩查結果都是正常的，這表示嬰兒患有代謝病的風險很低，如嬰兒的血液篩查結果呈陽性，則代表嬰兒患有代謝病的風險很高，應立即轉介到兒科進行臨床評估，並接受進一步診斷性的檢查和治療。
當中包括食慾不振、嘔吐、肌肉無力、昏睡、發展遲緩，甚至出現癲癇或猝死。 若能及早被發現和治療，可以避免對嬰兒的健康及發展帶來嚴重及長期的影響。 新生兒代謝病篩查 新生兒代謝病篩查 新生兒代謝病篩查方式有兩種，分別透過收集嬰兒的尿液或血液樣本進行化驗，兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性。
新生兒代謝病篩查: 篩檢平台
計劃自2017年起會逐步推展至八間公立醫院出生的所有嬰兒，涵蓋26種代謝病。 我們定期的代謝病專科門診為新症及覆診病人及其家庭提供診斷、持續的臨床治療及營養輔導。 如有需要，化學病理學醫生、腦外科醫生、骨科醫生、耳鼻喉科醫生、麻醉科醫生及專職醫療人員亦會參與會議，就個別病人的治療方案作深入討論。 所以，在我們限制熱量的時候，不如更專注於給身體最健康、最需要的食物，這才是一個最正確和有效的減肥方法，至於該如何選擇健康又可以幫助減肥的食物？ 首先可以從低脂肉類下手，雞肉、火雞、穀飼瘦牛肉的蛋白質來源，都有助於維持飽足感、減少食慾，並且可以穩定人體血糖，避免血糖波動造成的暴飲暴食，適當的植物蛋白也有同等的好處，而且植物蛋白的纖維含量更高。 當吃的熱量遠遠少於需要攝取時，身體會開始分解自身的肌肉和器官來獲取能量使用，而當我們的瘦體重（去除脂肪以外的身體其他成分的重量）越低，也代表著我們代謝速度越慢，這對於我們想要減肥，其實是非常不利的影響。
- 若是能及早發現、盡早治療，可將某些先天性疾病的損害降低，因此新生兒篩檢更加被重視。
- 「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症」，稱「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」，也就是一般所稱「蠶豆症」，在台灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一００個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。
- 檢查肝、膽、腸胃道是否異常，尤其是肝、膽的部分。
- 甲基丙二酸血症（MMA）
2.聽力測驗 自民國101年3月15日起，政府已經全面補助本國籍未滿3個月之新生兒的聽力檢查。 臺灣每年可篩檢出450位左右的聽損新生兒，及早發現，可及早進行後續療育服務。 楓糖尿症（MSUD）
新生兒代謝病篩查: 不吃會變瘦？ 代謝變慢反更胖！
要預防扁頭綜合症，父母應時常在從旁監督的 情況下讓寶寶俯臥一段時間，進行俗稱Tummy Time的鍛煉運動。 另外也要幫寶寶改變頭部睡眠方向以防扁頭的情況發生，待寶寶可使用枕頭時就能選擇有助改善頭型的枕頭。 治療一般為3至5個月，戴上頭盔不但不會擠 壓寶寶的頭部，反而能夠提供空間引導扁平了 的頭骨往原來的方向生長。
人體在新陳代謝的過程中，需要進行多種化學反應，倘遺傳因子出錯，可導致體內缺乏特定催化化學反應的「酶」，令一些有害化學物質在器官累積，一些器官賴以正常運作的物質則無法產生，影響各器官功能，這就是代謝病的概念。 很多家長因為看不懂診斷結果嚴重與否，導致鎮日焦慮不安，可以問醫生兩個問題：第一，需不需要開刀？ 我們是本港兒童代謝病的主要專科服務提供者，為懷疑患有及確診先天性代謝缺憾或疾病的初生至18歲兒童提供治療。 我們的團隊由兒科醫生、專科護士及營養師組成，並與醫院不同部門合作，為病童及家庭提供高質素、專業及有效率的跨專科服務。 苯丙酮尿症(也稱為PKU)是一種先天性代謝疾病，是指血液中苯丙氨酸不能 被正常分解，導致水平過高。
新生兒代謝病篩查: 常見的代謝性疾病
衛生署回應《香港經濟日報》查詢表示，首階段在15年10月為伊院初生兒檢驗21種代謝病，至去年4月推及至瑪麗醫院，並進一步擴展至涵蓋24種初生嬰兒代謝病。 兩階段先導計劃為期18個月，合計篩查逾15,100人，當中找到9人確診患代謝病，患嬰正接受治療跟進，情況穩定。 新生兒出生後依現行規定應立即安排11項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，然許多父母擔心篩檢結果會導致無法承保，常於投保健康險之30日等待期間經過後，才進行新生兒篩檢或進行治療，因而延誤就醫或錯失治療時機。 新生兒篩檢的主要目的，在於檢查出幾種常見而可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，使患病的孩子能正常發育。 我們與醫管局轄下所有產科及兒科部門、衞生署的醫學遺傳科及家庭健康服務，和初生嬰兒代謝病篩查化驗室緊密合作，提供有效、迅速、協調及無縫的篩查服務。 要達到目標，全靠產科、抽血、運送、化驗、資訊科技，及兒科等單位的無縫配合。
初生嬰兒篩查是一項重要的預防計劃，協助及早發現先天性代謝疾病，減低他們因延醫而導致嚴重的身體機能及發展問題。 如果初生嬰兒仍未進行代謝病篩檢，在他6個月大之前 進行安康檢TM測試， 仍可檢測一些次嚴重的代謝性疾病 。 在一些觸發事件之前， 新生兒代謝病篩查 如長期禁食或接觸有風險食物，安康檢TM仍可為6個月內的嬰兒進行篩查。 新生兒代謝病篩查2023 消息人士透露，港府或於2年內將篩查進一步擴展，為全港初生嬰免費篩查有否患代謝病，包括私家醫院。
新生兒代謝病篩查: 代謝病｜初生嬰兒接受篩查 及早對症下藥
但因顱骨不對稱造成頭部的不自然結構，有可能妨礙寶寶眼睛及耳朵的平衡發展，繼而引發如散光或聽力問題。 再者，不正常的頭形影響外觀，孩子長大後很可能出現心理及社交問題。 腎臟超音波篩檢 最常見的是：「輕微水腎，兩個月後追蹤」，這是新生兒常見的現象，大多數水腎在兩、三個月後，都會恢復正常大小。 但如果醫師寫的是「嚴重水腎」，就必須徹底檢查是什麼問題讓寶寶腎臟嚴重水腫。
先天性甲狀腺低能症（CHT） 機率：3千分之一機率 國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。
新生兒代謝病篩查: 診斷
自費檢查的結果分為以下三項 高疑陽性：到院確診，至指定醫院或住院檢查。 舉例卵圓孔未閉合是十分常見的現象，其中九成嬰兒的卵圓孔會在三個月內關閉。 但也有少數人的卵圓孔到了成人時期還沒有閉合，但因為不會有任何症狀，所以「幾乎不需要治療」。 想要健康減肥，水也很重要，身體的所有過程都需要水來發揮作用，尤其像是新陳代謝，所以一定要讓身體一直保持充足的水分。 頭盔治療的成效取決於髗門有否關閉、寶寶的 成長速度，以及父母能否遵守指引為寶寶配戴 頭盔。
4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。 圖片左邊為調整前的頭形, 右邊為調整後的頭形, 可以看到寶寶頭形明顯改善。 在此提提各位家長, 4至8個月大是治療扁頭綜合症的黃金時間，因寶寶頭部在首6個月迅速成長，愈早接受治療可減少整體治療時間並增加成功機率。
新生兒代謝病篩查: 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些?
甲基丙二酸血症（MMA） 常見的有機酸血症，是體染色體隱性遺傳的疾病。 嚴重會損害神經系統，可能引發酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴重者可導致死亡，常見於新生兒及嬰幼兒時期。 台灣地區的新生兒篩檢是由衛生署自民國71年開始推動，於民國74年開始全面實施新生兒篩檢。 目前政府委託三家新生兒篩檢中心：台大醫院、台北病理中心、財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所，進行此項業務。
屆時或由衞生署醫學遺傳科統籌，透過設於兒童醫院的代謝病化驗室化驗，及後於母嬰健康院跟進。 但本港平均每年有6萬名嬰兒出世，單靠兒童醫院集中處理代謝病化驗或未能應付，港府或有另一做法，於港、九、新界各設一化驗室，以分擔化驗工作。 患病的初生嬰兒大多在出生時沒有明顯病徵，而這些病徵很多時都是難以發現或容易被誤以為是其他嬰兒疾病。
新生兒代謝病篩查: 代謝性疾病新聞
她說，曾有男嬰於1、2歲時，透過母嬰健康院發現發展遲緩，轉介威院後確診苯丙酮尿症，安排低蛋白質飲食治療，停止腦部受損，至今智力發展較同齡兒童落後半歲。 莊解釋，苯丙酮尿症患者因體內PAH基因有問題，影響蛋白胺基酸分解轉化，令PHE代謝物積聚過多，影響患者發展，如未能及早透過飲食或藥物治療，智力永久受損。 安康檢™是一項專門為初生嬰兒而設的全面代謝性疾病（代謝病）篩檢服務。 與市面上的同類產品比較，安康檢™採用了非入侵性的尿液測試來驗測初生嬰兒超過 100 新生兒代謝病篩查2023 種代謝性疾病，過程不會對嬰兒造成任何傷害及不適。 通過安康檢™檢測服務，父母能夠及早發現潛在的代謝性疾病，令嬰兒得到適當的治療及照顧。
新生兒代謝病篩查: 尿液篩檢?
戊二酸血症第一型（GA-1） 胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。 可能會造成代謝異常與神經問題，常見影響有腦性麻痺、腦部萎縮與腦病變。 半乳糖血症（GAL）
染色體隱性遺傳的特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，嚴重會傷害腦細胞，常見影響為腦部損傷、意識不清、昏迷。 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD） 一種體染色體隱性遺傳疾病。 缺乏此酵素，致使脂肪推積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。 政府於2015年推行先導計劃，在兩間公立醫院的產科部試行初生嬰兒代謝病篩查。
美國基因醫學院（American College of Medical Genetics）建議：如果孩子經血液檢測證實對氨基酸症及有機血症呈陽性反應，就應該利用尿液樣本分析作為進一步確認步驟。 政府在公立醫院推出的篩查計劃，在初生嬰腳板底抽幾滴血檢查，涵蓋26種代謝病，部分私家醫院的篩查計劃納入的代謝病種類更多，家長可按需要選擇合適的篩查計劃。 篩檢結果未被通知為「陽性」前，已經為小朋友投保商業保險，日後如確診有代謝異常疾病，若保單有生效日起等待期30日的規定，不適用這11項疾病，保險公司必須提供保障。
