超声检查适用于绝大部分的妇科疾病，是无创性检查。 有朋友疑惑孕前的超声检查有辐射，这点无需担心。 相关的研究显示，只有在长达数小时的超声下绒毛仅有水肿现象，通常的超声时间短，多年来大量的临床应用也没有发现超声的危害。 另外，除了以上四种主要因素之外，吸毒和吸烟、酗酒、接触放射线、情绪不好、疲劳受孕和营养过剩等因素都有可能增加新生儿发生畸形。 调查显示，蜜月旅游怀孕的夫妻先兆流产发生率和胎儿畸形发生率都比较高，原因在于旅游劳累易患某些疾病，如感冒、风疹、腹泻等，还有酒后受孕。
甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20～40mg/日联合治疗。 继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。 是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。 X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
短肢症: 侏儒症软骨营养不良
若髌骨被切除，髌韧带更贴近膝关节的活动中心，使伸膝的杠杆力臂缩短，股四头肌需比正常多30%肌力才能正常伸膝，多数病人尤其老年人不能承受这种力，因此，髌骨骨折后，应尽可能恢复其完整性。 ③手术治疗：成人股骨干骨折多采用钢板、带锁髓内钉固定。 人工关节置换术适用于 全身情况尚好的65岁以上病人的股骨颈头下型骨折：对全身情况尚好，预期寿命较长的老年病人，选择全髋关节置换术；对全身情况差，合并症较多，预期寿命较短的老年病人，选择半髋关节置换术。 有时伤后并不立即出现活动障碍，仍能行走，但数天后疼痛加重至不能站立。 这是受伤时为稳定性骨折 ，后面发展为不稳定性骨折而出现功能障碍。 股骨颈骨折多发生在中老年人，与骨质疏松有关，多数情况下是在 走路跌倒时，身体扭转倒地，间接暴力传导导致股骨颈骨折。
採用純中藥治療此病比較好，標本兼治，採用中醫藥治療，治療效果穩定、理想且減少了西藥的副作用。 中醫根據患者的徵候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解症状，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。 遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。 5.生長激素釋放激素試驗GHRH 10μg/kg靜脈注入後，血清GH＞7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
短肢症: 海豹肢症病因
由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 從6個月至2歲時開始出現症状，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮干，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。 中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。
此病亦可以广泛指缺乏器官的畸形包括脸部五官、四肢或身体的任何部位。 短肢症2023 少数病例可以通过手术进行改善，但是大多数患儿的发育畸形手术修复困难。 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。 內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。
短肢症: 侏儒症西医诊断
一年后，由于严重的致畸反应，“反应停”药物在世界各地被强制退市。 后继的药理实验表明沙利度胺在中枢神经系统的效果显著，但在那个年代药厂没有对该药物的安全性进行长期的观察研究。 由于其在孕妇呕吐期间服用，可以大大降低晨吐、恶心等妊娠反应，上市时的商品名被命名为“反应停”。 反应停对人与动物的一般毒性极低，如服用14克并不使人死亡。
對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑒別診斷卻比較複雜。 繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統症状、可同時合併尿崩症。 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。 證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。
短肢症: 先天性四肢切断综合征预防
蝶鞍一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有骨质破坏，应进一步作CT或MRI检查。 短肢症2023 短肢症 夏洛特和家人住在一个靠近赫尔的海边小村庄，她得了一种罕见的先天侏儒症，但医生目前尚未确定这种病症具体叫什么，这种罕见侏儒症全世界只有100名患者。 医生说，她目前的身高为普通同龄小朋友的一半高，而且不知道她是否能再继续生长。 由于“反应停”事件，沙利度胺一度销声匿迹，但它对人体作用的机制仍极受关注，各种对该药物的研究也没有间断过。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達於肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容獃滯。 證候：面色晄白，面容獃滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。 侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。
短肢症: 短指症短指症
短肢畸形，海豹肢畸形一種先天性的缺陷，即肢體的上半部分沒有或是發育不全，因此手或腳都是靠、短小的鰭狀殘肢與身體相連。 由于没有经过严格的药物安全评价，沙利度胺导致了上万个畸形婴儿出生，这是药物史上由药物第一次对人类产生的巨大悲剧。 瑞士著名医药公司诺华的前身汽巴（Ciba）药厂首次合成得到了沙利度胺，最初的设想是用它来作为抗菌药物，但试验表明其无抗菌作用，实验人员意外的发现了其有镇静作用。 利用第二趾节段桥接再造手指(2例)的方法，虽然牺牲了2个足趾，但造出了一个与健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。
Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。 短肢症 希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。 这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。 短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一种常染色体显性遗传病。
短肢症: 病因病理
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。 先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。 有关研究表明，反应停对胚胎的毒性，有明显的时间性，即敏感期。
- 实验室诊断：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。
- 短趾症指（一些动物有脚）指趾由一层薄薄的皮连接的。
- 研究人员在先天性四肢切断症患者的WNT3基因中发现突变。
- 髌骨前方——股四头肌肌腱膜覆盖，并向下延伸形成髌韧带，止于胫骨结节；两侧——髌旁腱膜：后面——关节软骨面，与股骨髁髌面形成髌股关节。
- 趾移植，也是Nicoladoni手术的继承与发展。
繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。 下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒症的重要原因。 儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。 本症的临床特点为：1)脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3)性发育较迟，或不受影响；4)智能低下。 童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。 此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。
短肢症: 侏儒症辅助检查项
對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。 長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。 1、由于患者有特殊异常体型及异常陋面容，而有不同程度的心理负担，因此应向病人做思想工作，增加其战胜疾病的信心。
若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。 短肢症2023 染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 如女胎男性化，陰蒂肥大，陰唇融合，男胎尿道下裂等畸形。 这个时候，另外一家让它日后名声大噪的德国药厂出现了。
短肢症: 侏儒症克汀病
该综合症会在身体各部分造成严重畸形，包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统。 很多情况下，患者的肺部发育不全，使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸。 短肢症 1999年5月，在中国青岛市召开的国际手功能重建会议，就是对这个历史性研究课题所进行的一次总结。
短肢症: 侏儒症卵巢发育不全症
病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。 一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。 該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論與鞋擠壓、外傷等都不是根本病因，遺傳才是主要病因。
短肢症: 侏儒症中医病因
休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。 治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。 原基侏儒(宫内侏儒)：从胚胎开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性畸形，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。 短肢症 遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。
生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。 证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；脾虚及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。 夏洛特的父母称，她出生3个月后即被确诊为先天侏儒症，她的身体非常小，只有洋娃娃的衣服适合她。 她不能吃东西也无法消化，因此只能给她插上胃管输入奶粉，她每天插胃管的时间长达11个小时。 短肢症2023 2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时，考古学家有一个惊人的发现。 距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。
短肢症: 先天性四肢切断综合征
对于寄生虫病侏儒症（血吸虫病侏儒症）的致病机制，曾有不同见解。 早期学者(横定川等，1931)认为其对生长发育的障碍类似克汀病，即由机体甲状腺功能减退所引起；亦有人提出(吴光等，1942)它与脑垂体和甲状腺功能低下有关。 因此提出，童年感染血吸虫病所造成的侏儒症的重要原因是垂体前叶功能减退，导致血吸虫病侏儒患者的体格发育障碍。 由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。 1959年12月，西德儿科医生Weidenbach首先报告了一例女婴的罕见畸形。
短肢症: 先天性四肢切断综合征治疗
毛髮少面質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。 青春期常延遲出現，第二性徵缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，鬍鬚、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。 女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。 發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但面容仍不成熟/形成特徵性「小老孩」模樣。 绒毛膜促性腺激素一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。 剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
短肢症: 侏儒症病因病理
1981年于仲嘉首创的再造手技术，实质上是游离足趾移植术与? 短趾症指（一些动物有脚）指趾由一层薄薄的皮连接的。 短趾症的病情的表现因家族不同而不同，有的是手指的尖端指节与第二指节相融合而致使手指比常人明显变短；有的是拇指呈“U”字型，通过X光片可以看到骨骼的分叉变异；还有的是脚趾第二指节短小。 医学专家在平塘县农村发现一个五代57人的大家族中竟有20人患了这种病。 据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。 短肢症2023 血管造影——高能量暴力造成的胫骨平台骨折（Schatzker Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型）和或膝关节脱位，可导致血管损伤如腘动脉损伤，和骨筋膜综合征。
短肢症: 短指症
直到2012年，生产该药物的医药公司负责人才出面道歉。 短肢症2023 因此“反应停”常常被作为未经充分验证其毒副作用就获准上市药物的反面案例。 通过对数十种不同种属动物进行的致畸试验表明，反应停对大约15个种属的动物有不同程度的致畸作用，并且致畸作用有明显的种属差异。 家兔的几个种系和绝大部分灵长类动物较敏感，并可观察到与人相似的缺肢或短肢畸形。 在敏感期给母猴一次剂量反应停，可使其胎儿100%发生海豹肢畸形儿。
如停经后34一38天(受孕第20一24天)服药，可引起无耳畸形与颅神经的畸形；如停经后36一45天服药，可引起心脏与血管的畸形；而缺臂、短脚则是在停经后38一47天服药所致；但在停经50天后服药，一般不会引起畸形。 研究结果表明，反应停造成的胎儿畸形，主要不是药物的毒性，而是药物的强烈致畸作用。 国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。 海豹肢症是一种罕见的先天性畸形，这些畸形婴儿大多没有臂和腿，或者手和脚直接连在身体上，很像海豹的肢体，故称为“海豹肢畸形儿”及“海豹胎”。
短肢症: 侏儒症
踝关节在跖屈位容易发生损伤——距骨体前方较宽，后方略窄，使踝关节背屈时，距骨体与踝穴匹配性好，踝关较稳定；在跖屈时，两者间隙增大，因而活动度也增大，使踝关节相对不稳定。 短肢症2023 分型：胫腓骨干双骨折（最多见，也表明所遭受的暴力大，损伤重，并发症多）、单纯胫骨干骨折、单纯腓骨骨折。 髌骨前方——股四头肌肌腱膜覆盖，并向下延伸形成髌韧带，止于胫骨结节；两侧——髌旁腱膜：后面——关节软骨面，与股骨髁髌面形成髌股关节。 解释：股骨颈骨折是关节囊内骨折，骨折端周围组织多，牵拉紧密，而转子间骨折是关节囊外骨折，骨折端周围组织少，故股骨颈骨折外旋角度比转子间骨折小。 幻肢也會出現在天生沒有四肢的人或是癱瘓的病患。 患部在切除前若经受長期的不舒服，幻肢痛發生的情形較多。
