该病是基因突变疾病，患者的父母亲基因一般是正常的，但患者生的孩子会表现出常染色体显性遗传。 疾病的发展为进行性，不可逆转，可侵犯皮肤、筋膜、骨骼肌等，但通过治疗可制止病情进一步恶化。 骨生长不全症也叫做成骨不全，又称为脆骨症，这种疾病是一种先天的发育性疾病，男性与女性的发病几率基本相等，一般对人体的生命没有明显的影响，但是患病的患者会出现骨质疏松导致骨质非常...
Huaux报道对严重病例应用APD［(3-amino—l—hydroxypropylidene)—l，l—biphosPhonate)治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。 近年陈树等报告，罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。 X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。 多骨症2023 ①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。 骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。
多骨症: 健康小工具
睾丸的组织学检查证实曲细精管增大，没有或有少量的间质细胞。 目前西醫對本症尚無有效的治療藥物，常採用對症處理，如上述疼痛時可服一些解熱鎮痛的藥；麻木者可選用B族維生素類藥物；關節腫脹有積液者可給予局部抽取積液或局部封閉等療法。 但實踐證明這些治療方法均不理想，只是治標而不治本，病情易複發。 二、紫外線療法：其治療作用主要表現在以下幾個方面：（1）殺菌作用；（2）消炎作用；（3）止痛作用；（4）促進傷口癒合作用；（5）脫敏作用；（6）促進維生素D3的形成；（7）調解機體免疫功能等。
臨床表現：頸項部有強硬的感覺、活動受限、頸部活動有彈響聲，疼痛常向肩部和上肢放射，手和手指有麻木、觸電樣感覺，可因頸部活動而加重。 不同的病變累及不同部位，就出現不同的症状，晚期可導致癱瘓。 頸椎骨質增生嚴重者還會引起頸椎病性高血壓、心腦血管疾病、胃炎、心絞痛、吞咽困難等。 目前尚无针对OI致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。 OI的临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像学特点，包括自幼发病，反复脆性骨折史；蓝巩膜；听力下降；阳性骨折家族史；骨骼X线影像特征。
多骨症: 骨鬆不是停經女性專利 研究：這些男性早有骨鬆的跡象
戶外運動幫助更大，因為陽光有助身體吸收維生素D，而維生素D是幫助身體吸收鈣質的必要工具。 透過運動改善肌力，增強平衡力，這能有效地防止摔倒，並降低骨質疏鬆骨折的風險。 骨質流失本是自然現象，三十多歲後，骨質密度會以每年0.5%至1%的速度流失。
- 多發性骨髓瘤是一發生於老年人且不易治癒的疾病，早期的統計20%於發病一年內死亡，另有20%存活超過五年。
- 行為目的性方面：頑皮兒童的行為常有一定得目的性，並有計劃的安排；而多動症兒童無此特點。
- 用维生素D治疗和口服磷酸盐，佝偻病和软骨病通常能得以纠正，但多数对治疗有抵抗。
- 可依据骨折和骨骼畸形严重程度、发病时间、是否有蓝巩膜等临床特征判断分型。
- 但症狀常與其他疾病類似，造成診斷較為困難，特別是在疾病初期。
- 當增生部位在腰部時，其症状並不在腰部，而是從臀部坐骨神經起，沿坐骨神經反射到腳後跟處，以小腿肌肉內症状尤為嚴重。
- 我們需要進行更多的研究，以確定 因酗酒流失的骨質是否可以在戒酒後重新合成補足。
由於骨折複位不完全，造成關節軟骨面不平整，從而產生創傷性關節炎。 對於關節內骨折的患者，如果能夠及時治療，作到解剖複位，完全可以避免創傷性關節炎和關節骨質增生的發生。 狄诺塞麦（denosumab）：狄诺塞麦属于骨吸收抑制剂，是RANKL的单克隆抗体，能够减少破骨细胞的生成与活性，从而抑制骨吸收、增加骨密度、降低骨折风险。 狄诺塞麦对OI患者的远期疗效和安全性，尚需评估。
多骨症: 骨质疏松诊断
一般增生在某一側（不是左就是右），可出現一側從肩關節到上臂、下臂連手指的肌肉內一條線的痛、脹、麻感。 多骨症2023 （1）滑液檢查：受累關節如伴發攢膜炎可出現滑液量增多。 典型者清晰、黏稠、細胞數不高(（2）關節鏡檢查：能直接觀察關節內部情況，能清楚觀察關節軟骨及其周圍組織，但由於本檢查畢竟屬於創傷性檢查，可能伴發感染或出血等不良反應，且費用較高，不可能作為常規檢查。 1、避免膝關節過度活動及勞損，特別是雙下肢劇烈運動者(如舞蹈員、運動員、搬運工等)更要注意勞逸結合;預防因過度用力造成組織損傷，否則隨著年齡的增長，很容易出現骨質增生現象。 關節軟骨：正常的膝關節軟骨為光滑的藍白色，邊緣規則、整齊。
通过减轻移位，手术在一定程度上可阻止关节炎的发生。 睪丸增大是相對稱的，隨後出現陰莖增大和陰毛，與正常青春期相等。 多骨症 多骨症2023 睪丸的組織學檢查證實曲細精管增大，沒有或有少量的間質細胞。 本征患者廣泛存在著鳥核苷酸結合蛋白(G蛋白)的興奮性α亞基基因突變，後者導致前成骨細胞增殖和骨纖維發育不良。 发现来自成骨不全病人的骨细胞与骨疵细胞的培养细胞对生长转移因子(TGF－B)没有反应，而对来自正常人骨痴细胞的培养细胞，TGF—B在刺激胶原合成的同时，增加碱性磷酸酶的活性。
多骨症: 生长板
刮除病灶骨，採用植骨與內固定，術後有可能復發。 若病變迅速增長，要警惕惡變為骨纖維肉瘤，其次是骨肉瘤，此時不宜放射治療，以免誘發惡變。 （2）二磷酸鹽製劑 患者在治療期間無自發性骨折發生，在治療2～3療程後骨痛及步態異常消失，肢體長度無變化，血ALP、尿羥輔氨酸下降，但尚未得到骨受損治癒的放射學及閃爍照相的證實。 生化或放射免疫檢查，其改變與合併內分泌異常有關，如合併甲亢，則血鈣可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。 研究指出每天進行最少30分鐘的體能活動（包括負重運動），對健康有很大益處；於一天內累積30分鐘體能活動時間，只要每次不少於10分鐘，亦可達到促進身心健康的目標。 （CCSVI）假說，認為多發性硬化症和腦部的靜脈狹窄有關。
因骨質疏鬆症導致的骨折最常發生在髖關節、脊椎及手腕處，並可能使人永久性殘障。 多骨症2023 發生髖關節骨 折的男性比發生髖關節骨折的女性更可能因併發症死亡。 造成這一現象的原因可能是：與老年女性相比，老年男性出現髖關 節骨折的時候，平均年齡相對較高。
多骨症: 骨髓移植
人類學習最重要的並非知識，知識只是工具，如何吸收、消化、使用知識才是學習能力。 學習能力是身體感官、神經組織及大腦間的互動，身體的視、聽、嗅味、觸及平衡感官，透過中樞神經、分支及末端神經組織，將訊息傳入大腦各功能區，稱為感覺學習。 多骨症2023 因此，感覺運動上有明顯異常的孩子，在生命中最重要的學習階段為0一12歲間，這些孩子將因一連串嚴重的挫折，造成情緒上或習慣上害怕學習和拒絕學習的態度．
目前，在各种有关植物雌激素的介绍中，都把它对骨质疏松的防治优点放在重要地位，尤其是发现植物雌激素对于人体雌激素受体中的β受体作用特别有效，而骨骼恰恰是含有雌激素β受体最丰富的部位。 换言之，同样补充植物雌激素，得益最多的人体各个器官中，骨骼可能是最为“幸运”的一个器官。 于是，近来有关使用植物雌激素作为骨质疏松的预防措施的宣传就开始多了起来。 骨质疏松主要分为两大类，即原发性的骨质疏松和继发性的骨质疏松。 针对不同类型的骨质疏松，治疗手段也不一样，千万不能不加区分，一律补钙，否则会出现并发症。
多骨症: 世界最佳醫院「台大排249名」 薛瑞元點出「可能原因」
Thalidomide(賽得膠囊)早在1960年代被用於孕婦之鎮定劑，後來因致胎兒畸型而下市，之後僅用於免疫調節。 1990年代以後腫瘤血管新生理論漸被重視，Thalidomide再度被用於腫瘤治療，在多發性骨髓瘤方面有顯著之效果。 因此Thalidomide有一段時間常被用於第一線或第二線的治療。
- 佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。
- 适量的钙剂与维生素D有助于提供骨骼所需营养，可作为OI的基础治疗，但仅给予钙剂与维生素D制剂，不足以降低OI患者的骨折率。
- 明显的看到了法令纹和木偶纹肌肉像是被一拳打散了一样。
- 骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等（图2）。
因为患者处于“药物假期”时骨折的风险确实增加了，所以医生试图在双膦酸盐的益处与可能的副作用之间取得平衡。 從小培養孩子一心不二用的習慣，如吃飯時不看圖書、不看電視，做作業時不玩玩具等。 對注意力嚴重不集中者，開始可讓其每日1-2次定時聽故事，或讓其自己讀書每次5分鐘，並逐漸延長時間。 學齡期以後能每次集中注意力聽故事或閲讀45分鐘以上者，為達到了正常兒童的標準。
多骨症: 診斷
多發性骨髓瘤內的漿細胞會分泌同一種免疫球蛋白，導致患者單克隆免疫球蛋白增加，可透過血清蛋白電泳檢測幫助診斷。 溶骨性病變引致高鈣血症，影響腎功能，因此亦需抽血檢查。 多骨症 另外，患者小便後，馬桶內會產生很多泡沫；透過尿液檢查，判斷是否有蛋白尿。 江：若癌細胞在骨髓內，患者可能會感到骨痛。
