他還記得實習時替癌病兒童抽血雞手鴨腳，弄痛小朋友，對方母親不但沒責怪反而安慰他，「做多幾次便會好」。 根據世衛的估計，世界上至少有六千至八千種罕見病，香港彈丸之地，有些罕見病，醫生很多時也是首次遇到，不要說治療，起初連診斷也非易事。 港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言認為，醫生最重要「老實」，「不懂便要如實承認」，然後與病人一起尋求答案及治療方案。 羅醫生為資深公共衞生及行政醫學專家，對本地醫療體系、公共服務及相關政策認識深厚，在機構事務、發展規劃、人才培育及調查研究等範疇，均具豐富經驗。 出任現職前，羅醫生於醫院管理局（醫管局）服務逾20年，曾擔任不同管理職位，其中包括醫管局總辦事處策略發展總監及新界東醫院聯網總監。 同年，他亦積極參與HKAM遺傳學及基因組學專科（兒科）研究生課程的草擬工作。
- 劉品言以《未來媽媽》入圍「戲劇節目女配角獎」，媒體訪問時，她燦笑透露，「我今天帶了幸運物，這是珠寶配飾，請叫我行動小豪宅，價值已經破千萬，不知道幾個千萬，也是滿緊張。」她也說，最想要來爭紅毯前三美，太久沒有打扮出來，走一走也好。
- 《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。
- 鍾醫生笑言兒科醫生是最謙卑的，「因為每日我們診症時也要向病人下跪」，這樣才可以為他們檢查，而自己也從病人及家屬學習不少東西。
- 羅醫生為資深公共衞生及行政醫學專家，對本地醫療體系、公共服務及相關政策認識深厚，在機構事務、發展規劃、人才培育及調查研究等範疇，均具豐富經驗。
- 在最後一年的研究實習中，在徐國榮教授的指導下鍾醫生掌握了分析遺傳病患者全外顯子組測序數據的最前沿及重要技巧，這些技巧在他現時的臨床實踐和研究中仍然有用。
研究團隊 是次研究由港大醫學院兒童及青少年科學系臨床教授兼林曉輝基金教授（兒童心臟科）張耀輝教授及臨床副教授鍾侃言醫生共同領導。 香港理工大學醫療科技及資訊學系助理教授馬進恒博士與港大醫學院兒童及青少年科學系助理講師麥駿宇博士為共同第一作者。 宋教授在演算法和生物信息學研究擁有超過25年經驗，出任現職前，他曾是新加坡國立大學（NUS）計算機科學系教授，以及曾任新加坡基因組研究院高級組長。 宋教授為生物信息學領域的專家，曾帶領開發多個生物信息學軟件，並於多本知名科學期刊及雜誌，包括《生物信息學》、《細胞》、《自然》、《自然-遺傳學》及《核酸研究》等發表了逾290篇高水平論文。 宋教授在相關研究領域貢獻良多，屢獲表揚，包括於2003年獲日本資訊科技論壇（FIT）最佳論文獎、2006年獲新加坡國家科學獎（新加坡最高級別國家科研獎），以及於2008年獲新加坡青年研究員獎，並為逾70個國際生物信息學會議擔任主席或委員。
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專家評估了上述臨床機構所接觸的病人涵蓋面是否夠廣，又掌握其門診、住院和研究設施，並為申請加入首批遺傳科專科的醫生面試。 港府早於2017年《施政報告》提出成立基因組醫學督導委員會，去年更撥款推大型基因組測序計劃，推動本港罕見病診斷的發展。 港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言接受本報專訪時坦言，近5年本港遺傳醫學發展良好，惟以兒科術語而言，仍處嬰幼兒階段。
鍾醫生亦活躍於業界事務，現為亞太人類遺傳學會的候任主席，並曾任醫院管理局《遺傳及基因組服務策略》工作小組成員。 在最後一年的研究實習中，在徐國榮教授的指導下鍾醫生掌握了分析遺傳病患者全外顯子組測序數據的最前沿及重要技巧，這些技巧在他現時的臨床實踐和研究中仍然有用。 為了進一步推進在基因組學領域的事業，鍾侃言醫生於2013年取得香港中文大學基因組學及生物信息學理學碩士學位。
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浙江省嘉興市聯豐村黨委副書記 金雲海：我們村的小青年哪怕買不起房子，租也要租到城裏去住。 2004年3月下旬，時任浙江省委書記的習近平同志在嘉興專題調研統籌城鄉發展工作時，坐上了101路城鄉公交車，實地感受基礎設施一體化建設對彌合城鄉差距的作用。 在最后一年的研究实习中，在徐国荣教授的指导下钟医生掌握了分析遗传病患者全外显子组测序数据的最前沿及重要技巧，这些技巧在他现时的临床实践和研究中仍然有用。
罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。 《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。 鍾侃言 鍾醫生稱，不少罕見病患者之前已看過不同科的醫生，有些醫生會很自信斷症卻令病人一次又一次失望，病人最後找到他們這一科時，「病人反而希望我們可以誠實，不認識便說不認識」。 他期望港府計劃可盡快展開，盡快收集首批數據，了解本港罕見病患與歐美情況的異同，亦希望屆時於遺傳病處理上可做好一點；他認為本港硬件已備，惟其中一個樽頸位是醫生及遺傳諮詢師等團隊訓練。
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鍾侃言兩年前起與香港醫學專科學院轄下的兒科學院商討，希望在兒科下成立分專科「遺傳學及基因組學」（兒科）（下稱遺傳科），並開始埋首設計課程，希望日後香港大學、瑪麗醫院和衞生署醫學遺傳科能成為培訓基地。 病人及家屬學習與病並存最難 處理罕見病患者，要面對的不止病人還有家屬，鍾侃言坦言，「要他們明白這是什麼病容易，但要病人能接受和學習與病並存最難」。 他說，即使是同一個病，原來不同父母的處理可以南轅北轍，例如小朋友因基因問題影響學習，甲父母稱一定會向學校講清楚，讓學校包容看待其小朋友，但乙父母便表明不會跟學校提病情，免影響升學。 鍾醫生稱兩對父母也是出自愛護小朋友的心，醫生不能判斷誰對誰錯，只能尊重他們，而醫學院教導醫科生人道主義，也是希望醫生行醫一定要考慮病人的情況。 鍾醫生笑言兒科醫生是最謙卑的，「因為每日我們診症時也要向病人下跪」，這樣才可以為他們檢查，而自己也從病人及家屬學習不少東西。
香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）研究團隊透過現時首個以香港華人為對象的最大型研究，在108個與藥物有關的基因中發現531個罕見且預測有害的基因變異，當中有96種未曾被記載於廣泛認受的資料庫之中。 然而，這些基因變異卻普遍存在於香港華人身上，絕大部分人（93.6%）帶有最少一種與藥物有關的基因變異。 此外，幾乎所有（99.6%）香港華人均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。 研究展示了透過藥物基因學開發個人化藥物處方，從而減少不良反應和提升藥效的潛力，相關研究成果已在國際期刊《公共科學圖書館：遺傳學》發表（按此瀏覽期刊文章）。 在中大就讀前，鍾醫生在香港大學兒科專科受訓，及於在加拿大多倫多大學兒童醫院修讀兒科及臨床遺傳科。
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這些研究結果顯示，臨床應用個別藥物時，有需要根據不同族群，訂立其專屬的藥物基因指引。 宋教授為香港基因組中心榮譽生物信息總監，負責生物信息分析及數據管理，確保相關數據可有效支援香港基因組計劃（「計劃」）下夥伴中心的臨床應用。 他亦負責帶領團隊設計及推行計劃專用的數據平台，致力確保數據保密及安全，以促進基因組醫學的研究發展。
- 回看本港，立法會議員張超雄早前提出《罕見疾病條例草案》，冀可為本港罕見病下定義，惟食衞局及醫管局表明立法未必有助不常見疾病患者，毋須為罕見病下定義。
- 此外，幾乎所有（99.6%）香港華人均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。
- 代謝率較高的病人獲處方常規劑量的藥物時，會因爲藥物比預期更快被分解而出現藥效不足的情況。
- 鍾侃言預料，專家會於3個月內向兒科學院提交評核報告，學院會因應結果審核遺傳科，再交由醫專拍板決定。
- 而由於罕見疾病多在兒童時期發病，香港的罕病患者主要靠兒科醫生治理，但事實上他們未必有具備遺傳科知識。
- CC2D1A位於人類第19對染色體，它會製造一個帶有951個胺基酸的蛋白質，這個基因已知的功用包括調節生物信號傳遞、免疫反應，以及神經發育。
- 出任現職前，羅醫生於醫院管理局（醫管局）服務逾20年，曾擔任不同管理職位，其中包括醫管局總辦事處策略發展總監及新界東醫院聯網總監。
謝先生積極參與專業和社會服務，現為香港會計師公會推廣及傳訊委員會成員，曾任公會專業資格及考試評議會主席，以及在2014至2016年間擔任理事會成員。 於1997年，謝先生獲公會頒發「傑出青年會計師年獎」，以表揚其超卓成就及對會計專業的貢獻。 鍾侃言預計，倘所有審核程序順利，有望最快今年底起，第一批遺傳科醫生可以在醫委會註冊，分專科將由5名「元老」（Grandfather）帶領，鍾侃言是其中之一。 他又預計，這個分專科的訓練每年可以吸引1至2名醫生加入，正式開啟遺傳病症知識傳承之路。
鍾侃言: 鍾侃言醫生
治療罕見病，甚至有意加入「遺傳學及基因組學」（兒科）專科的醫生，鍾醫生認為他們宜有計算機科學（computer science）背景，因為此專科要處理大數據，以及不斷追求新事物。 他曾有病人在 2016 年 12 月接受全基因測試，結果發現他的基因問題，原來有其他醫生在 2017 年 1 鍾侃言 月的醫學期刊才發表，並有手術可做，「我們只要早幾個月做測試，便沒有這答案」。 現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物，或出現不良藥物反應時，才會研究患者的基因影響，換言之，患者在接受補救措施之前可能已受傷害。 因此，港大醫學院研究團隊建議採取主動測試，在每次處方藥物前，根據病人的基因檔案分析，為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引。 鍾醫生於 2021 年出任香港基因組中心首席科學總監，及現為亞太人類遺傳學會的候任主席。 憑藉在基因組醫學方面卓越且全面的專業知識及豐富經驗，以及他在不同的本地和海外基因組學和遺傳學組織擔任的重要職位，他透過與眾多研究人員和臨床醫生的密切合作，他正致力將基因組醫學納入香港的醫學主流。
回看本港，立法會議員張超雄早前提出《罕見疾病條例草案》，冀可為本港罕見病下定義，惟食衞局及醫管局表明立法未必有助不常見疾病患者，毋須為罕見病下定義。
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在教學方面，鍾醫生分別於2018及2019年獲港大頒發學院教學獎及傑出教學獎，以表揚其卓越的表現。 鍾侃言 鍾侃言2023 港大醫學院團隊透過兩組大數據，研究可影響用藥效果但少被記載的基因變異。 其中一組大數據是1,116名香港華人的全外顯子測序結果，涵蓋超過20,000個基因，是目前最大型的香港華人全外顯子數據，包含了所有具代表性的基因變異。 研究發現 研究團隊利用全外顯子測序技術為26位本地異位綜合症患者進行基因檢測，從而嘗試找出構成異位綜合症的遺傳成因。
如今，浙江的城鄉有了新的風景——城鄉基礎設施加快同規同網，最低生活保障實現市域城鄉同標，基本公共服務均等化水準全國領先。 截至目前，浙江農村居民每人平均可支配收入已連續38年居全國省區第一，城鄉居民收入倍差20年來從2． 浙江省委農辦主任、省農業農村廳廳長 王通林：從最初的人居環境作為突破，到後續的歷史文化村落保護、農房改造、土地綜合整治等，實施意見也在不斷迭代升級、延展內涵。 劉品言以《未來媽媽》入圍「戲劇節目女配角獎」，媒體訪問時，她燦笑透露，「我今天帶了幸運物，這是珠寶配飾，請叫我行動小豪宅，價值已經破千萬，不知道幾個千萬，也是滿緊張。」她也說，最想要來爭紅毯前三美，太久沒有打扮出來，走一走也好。 謝先生為香港會計師公會資深會員，亦為澳洲特許會計師公會及香港公司治理公會資深會員。 此外定義亦是問題，海外的罕見病定義是每2,000人口中少於一人罹患、或每1萬人口中少於一個患，即屬罕見病。
鍾侃言: 專科服務
“千萬工程”在鄉村建設當中，應該説是帶來了巨大的進步，同時探索了城鄉融合的新方案，探索實現共同富裕的新路徑，為全面推進鄉村振興指明瞭方向。 是項研究得到香港弱能兒童護助會、香港特別行政區政府食物及衞生局醫療衞生研究基金、香港大學李嘉誠醫學院新研究員啟動基金，兒童心臟基金會及黃慶苗伉儷基金會的資助。 钟医生于 2021 年出任香港基因组中心首席科学总监，及现为亚太人类遗传学会的候任主席。 凭借在基因组医学方面卓越且全面的专业知识及丰富经验，以及他在不同的本地和海外基因组学和遗传学组织担任的重要职位，他透过与众多研究人员和临床医生的密切合作，他正致力将基因组医学纳入香港的医学主流。 在中大就读前，钟医生在香港大学儿科专科受训，及于在加拿大多伦多大学儿童医院修读儿科及临床遗传科。 他获授加拿大医学遗传学专科学院院士，及后协助香港医学专科学院成立遗传学及基因组学专科（儿科）。
为了进一步推进在基因组学领域的事业，钟侃言医生于2013年取得香港中文大学基因组学及生物信息学理学硕士学位。 鍾侃言 在“千萬工程”推進的每個重要時期，針對當時的主要矛盾和問題，浙江省都會出臺1個實施意見，到目前為止，出臺的實施意見近20個。 毗鄰南太湖的長興縣小沉瀆村，曾因發展紡織業産生大量廢水和垃圾，影響了太湖水質，也污染了地下水。 啟動“千萬工程”以來，小沉瀆村四屆村兩委班子，接力開展河道和生活污水治理，堅持一根管子接到底，把污水管網納入城市管網綜合治理。 羅醫生持有公共衞生及行政醫學專業資格，並曾於澳洲皇家醫務行政學院公共衞生學院擔任考核員（甲部及乙部）、審查員及考試委員。
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研究團隊估計，獲處方的病人中，有約23.1%的人擁有會影響藥物治療效果的基因表型，應該根據國際臨床指引調整處方。 最受基因變異影響的藥物包括辛伐他汀（simvastatin，即降血脂藥），氯吡多（clopidogrel，即抗血小板藥）及布洛芬（ibuprofen，即非類固醇消炎藥）。 研究成果進一步表明，本地人口身上有很多罕被記載，並與藥物有關的基因變異，能有助本地發展個人化的藥物基因指引，以便處方藥物時達到更佳的藥效及減少藥物造成的不良反應。 香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）兒童及青少年科學系的研究團隊發現，CC2D1A是構成異位綜合症的全新遺傳成因。 這是科學界首次發現CC2D1A會構成異位綜合症，有關研究成果已於國際權威科學期刊《循環：基因組學與精準醫學》上發表（按此瀏覽期刊文章）。 罕見病又稱「孤兒病」，病人在資源、診斷和治療層面都像「孤兒仔」被忽視；就連治療罕見病的醫生也像「孤兒仔」般，由於人數太少而未能獨立成科。
絕大多數罕見疾病由不正常的遺傳基因引起，外國主要由遺傳科專科醫生治理罕病患者，但在香港不會找到「遺傳科」醫生，因為這專科根本未成立。 而由於罕見疾病多在兒童時期發病，香港的罕病患者主要靠兒科醫生治理，但事實上他們未必有具備遺傳科知識。 過去2年鍾侃言積極推動本港遺傳學及基因組學亞專科發展，去年12月香港醫學專科學院頒發首屆遺傳學及基因組學專科院士；根據醫委會專科醫生名冊，本港僅有2名遺傳學及基因組學專科醫生，鍾侃言是其中之一。 港府近年力推基因研究發展，去年《施政報告》提出大型基因組測序計劃，港大罕見病專家鍾侃言直言，是本港遺傳醫學發展重大機遇，但目前仍處嬰幼兒階段，本地醫生培訓更是發展樽頸所在，相信港府正積極商討發展方向，包括人手配套。 研究團隊利用目前全港最大的藥物基因資料庫，從108個與藥物有關的基因中鑒定出531個罕見且預測有害的基因變異，當中有96個未曾在任何的基因數據庫記載。 雖然每一個基因變異均屬罕見，但超過九成（93.6%）香港華人均帶有最少一個這類的罕見基因變異。
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CC2D1A位於人類第19對染色體，它會製造一個帶有951個胺基酸的蛋白質，這個基因已知的功用包括調節生物信號傳遞、免疫反應，以及神經發育。 醫學文獻曾記載CC2D1A可導致人類智力障礙1 2，但未有記載過它會導致異位綜合症。 研究團隊與香港理工大學醫療科技及資訊學系助理教授馬進恒博士合作，利用斑馬魚進一步研究CC2D1A的功用。 近年由於基因檢測日趨普及，有利科學家藉此進行異位綜合症的遺傳研究，現在已知有超過20個基因可引致異位綜合症，當中有部分基因與纖毛的形成有關。 人體器官要形成正確的左右軸排列，需要經相關的生物信號所引導，但纖毛缺陷會錯誤傳遞這些信號，導致異位綜合症。 港大醫學院兒童及青少年科學系兒童心臟科長期照料患有異位綜合症的病人，不過很多病人的遺傳成因至今仍然未明。
在中大基因组学及生物信息学理学硕士课程毕业后，他进一步于2018年取得港大医学博士学位，获授白文信爵士金牌。 宋教授同時是香港中文大學化學病理學系「傑出創科學人計劃」教授，新近研究以了解基因突變（特別是結構變異）與疾病之間的關係為重點。 鍾侃言坦言，國際間未就罕見病定義有共識，但認同是第一步，認為界定後要一併考慮背後配套，牽涉的不止醫學院醫生培訓，需有支援照顧者，病人照顧是否不同、或可做得更好。 面對現時困局，鍾認為應考慮背後目的，如政府及病人組織想令病人生活、醫療服務有提升，形容這才是完美解決方法的開始。
鍾侃言: 香港遺傳科靠口耳相傳 或令人擔心是否與外國接軌
鍾醫生團隊的博士生于浩聰先生與內外全科醫學士六年級生陳俊諺先生同為第一作者。 研究團隊亦在香港華人基因數據中分析了133已知會影響藥物治療效果的基因變異。 根據國際臨床指引，這些基因變異能影響36種藥物在人體內的新陳代謝速度。 幾乎所有（99.6%）香港華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異，而中位數則為四個，這些數據與其他人口的同類研究相若，但本港人口與外地人口在與藥物有關的基因變異圖譜不盡相同。 以處方硫唑嘌呤（azathioprine）為例，本地的臨床醫生應考慮NUDT15等位基因缺陷，因為此缺陷出現在香港華人的頻率較歐洲人和非洲人高出近19倍。
鍾醫生與團隊過去也曾在香港發現數宗全球首發病例，鍾醫生形容基因學是發展很快，醫生時刻要學習。 他認為，本港遺傳科、遺傳基因組學的發展，因病人組織推動、市民對罕見病及遺傳病認知提升，而需求趨增；港府提出香港基因組計劃，大規模收集本港數據，更是本港遺傳科發展的機遇。 中央黨校（國家行政學院）經濟學教研部副主任 教授 鍾侃言 曹立：總書記當時在浙江推動“千萬工程”，實際上是做了大量的調查研究，走遍了浙江的山山水水，了解到了老百姓最關心的問題。
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酵素基因中的變化決定了人體內酵素的活動效率，繼而影響藥物在人體內的代謝情況。 鍾侃言2023 代謝率較高的病人獲處方常規劑量的藥物時，會因爲藥物比預期更快被分解而出現藥效不足的情況。 相反，在代謝率較低病人的身體裡，藥物殘留的時間會較長久，在血液中的濃度或會達至中毒水平，引致病人出現不良藥物反應。
