遺傳性的RB1突變會使新腫瘤出現的風險增加，新發腫瘤可於另一隻眼睛出現，甚至是在身體其他地方。 視網膜母細胞瘤的病童和其家人應接受基因檢測，基因檢測結果應由遺傳學顧問、眼科醫生及兒科醫生作詳細檢閲，結果除了可幫助對患者的病情作評估外，亦有助於決定家庭生育計劃及制定患者兄弟姐妹的檢查方案。 在昏暗環境中，當家長關閉相機的防紅眼功能並啟動閃光燈，若然從孩子的眼睛照出對稱的紅色反射，便屬正常；但如果兩隻眼晴照出不一樣的反射，甚至照出不尋常白點，這可能是「白瞳症」，視網膜母細胞瘤(也就是眼腫瘤)最常見的表徵。 然而，若在早期階段腫瘤較小時，或當腫瘤長於周邊時，白色瞳孔則可能不明顯。
適合位於視網膜上的小腫瘤，若是已經在玻璃體中漂浮的腫瘤就不合適。 雷射使用的波長的波長為氬雷射(532 nm)、紅外線雷射(810 nm)、遠紅外線雷射(1064nm)。 在雷射治完後，視網膜原先的腫瘤會呈現結痂，相對地此處的視力就喪失了。 假使病人是遺傳性視網膜母細胞瘤，為了保留視力與眼球起見，"除了" Group E 的眼球必須接受眼球摘除術外，其他分期的眼球可以考慮局部治療，尤其是分期是Group A 或是B 的病人，目前治療成績還不錯。 假使病人是屬於非遺傳的視網膜母細胞瘤而且分期是Group D或是E，一般建議是眼球摘除手術，特別是Group E的病人，目前任何局部治療幾乎不能保留眼球，所以最好的方式以眼球摘除手術為主。 小孩因為內眦贅皮之故，看起來好像有斜視，此時只要看瞳孔中的光點是否兩側一樣對稱，就可以判別。
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所以可用於消滅快速分裂和生長的癌細胞，經由良好的輻射線管控，放射治療可以做到「局部控制」而不會有全身性的效應，與外科治療一樣，可以去除局部的腫瘤，達到痊癒的目的。 而且相對外科治療而言，它較不受解剖位置的限制，所以在外科無法切除的手術或是為了保留外觀與功能，放射治療可以做局部的治療。 惡性腫瘤內的血管是雜亂無章的生長，與正常組織中的血管排列不同。
視網膜母細胞瘤 (RB) 是最常見的惡性眼內癌症，約佔所有兒科癌症病例的 4%。 大約 40% 的 RB 是遺傳性的，其餘則均為散發性。 遺傳性 RB 患者在晚年較易患非眼部的癌症，40 年後有 30% 會罹患繼發性腫瘤，22% 會罹患兩種繼發性腫瘤。
視網膜細胞瘤: 視網膜
然而，治療有效的前提是癌細胞仍然只停留在視網膜的位置，一旦擴散到眼部以外，情況就沒有那麼樂觀了。 單就幼兒而言，視網膜母細胞瘤是最常見的癌症種類，佔所有幼兒患癌個案的約2%。 不過，根據美國癌症協會資料，當地平均每年只有約200至300名幼兒確診視網膜母細胞瘤，顯示這種疾病整體來說也是相對罕有的。 坊間俗稱的「眼癌」大多指視網膜母細胞瘤，但事實上，它是一種較罕見的眼癌形式，通常出現在幼兒，成人則很少患有這種癌症。 可遗传型和随机型的视网膜母细胞瘤的肉眼观察与微观形态都保持一致。
這一變化被認為是開創了視網膜母細胞瘤治療的新紀元。 視網膜母細胞瘤作為一發生在兒童的遺傳性眼內惡性腫瘤，影響患兒生命、視力、面部外形及心理發育。 診斷上涉及眼科、兒科、產科，治療上涉及眼科、腫瘤科(放療、化療)、兒科、麻醉科等。 因此在對視網膜母細胞瘤的處理上，一定要強調多學科、多中心的合作。 視網膜母細胞瘤的治療目標首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分視力。
視網膜細胞瘤: 診斷
視網膜母細胞瘤除了白瞳症，其他常見症狀也包括：斜視、眼睛發紅、腫痛、視力下降等。 早期症狀為瞳孔部出現「貓眼」狀黃光反射；腫瘤組織常沿着視神經顱內或通過鞏膜向眼球外蔓延，晚期常向遠處轉移。 患者在接受電療後約一年半至兩年內，可能出現白內障。
在某些情況下，患兒的松果體也會受到侵染，進而形成三側性視網膜母細胞瘤（TRB）。 在進行治療時，腫瘤的大小、位置以及數量都必須納入考慮範疇。 視網膜母細胞瘤是由視網膜長出來的一種惡性腫瘤，雖然較罕見，但卻是兒童最常見的原發性眼睛內的惡性腫瘤。 視網膜細胞瘤 此腫瘤在胚胎時期就開始出現，只是出生時沒發現，大部分的兒童在3-4歲才被診斷出來。
視網膜細胞瘤: 基因诊断
此外，從X光照片、CT及超聲診斷均有明顯不同，可除外Coats病。 視網膜細胞瘤2023 在患眼摘除或治療後，另眼應定期檢查，多數患兒成年後，健眼視力良好。 若腫瘤小未侵及視盤或黃斑中心凹附近，治療後可期望得到較好的視力，若腫瘤侵及視盤附近或黃斑中心凹，即使成功地根治了腫瘤，視力預後亦不佳。 主要表現為周圍血淋巴細胞中存在13號染色體長臂中間缺失。
治療方法一般有多種，包括化學療法、冷療、放射療法、激光治療以及眼球摘除等[31]，根據不同情況可能會多種治療方法相結合使用。 近年來，為了尋求眼球摘除術和放射療法的替代療法，相關領域的人也做出了許多工作[32]。 視網膜母細胞瘤的發病是由於視網膜母細胞瘤基因的失活引起的。 視網膜母細胞瘤基因是人類發現的第一種抑癌基因[21]，其蛋白質產物在人體內發揮着例如調節分化、轉錄、細胞周期等重要的作用。 患者通常需全身麻醉，以便醫生詳細檢查眼睛，確定診斷。 其他須進行的檢驗包括電腦掃描以探查癌病影響的範圍、胸部X光檢查、腰椎穿刺、抽骨髓等，以便追尋可能擴散至身體其他部位的癌細胞。
視網膜細胞瘤: 症狀
研究發現，父母患有近視對兒童近視發展影響最大，並與兒童近視程度有關。 我們的最新研究顯示，二手煙暴露以及近視遺傳基因對於兒童眼部結構均具有不利影響，這一發現引起了世界媒體的關注。 與此同時，我們深入探索以脈絡膜血管系統為基礎的弱視早期檢測，成為該領域世界領先的研究團隊。
我們已經成功地通過 GHRH-R 拮抗劑誘導了 RB 的細胞死亡。 我們還發現 RB 蛋白的缺乏會使細胞採用更容易出錯的途徑來修復斷裂的 DNA，這會損害整體基因組的穩定性並導致更高的腫瘤發生趨勢。 臨床上，傳統的化學治療會減慢結膜傷口癒合，我們亦發表了使用局部自體血清促進結膜傷口癒合的研究。 視網膜母細胞瘤的治療，如果把眼球摘除手術排除在外，其實是相當複雜的，這也是筆者想寫這部落格的原因。
視網膜細胞瘤: 兒童視網膜母細胞瘤之照護
整個團隊攜手合作，才能為視網膜母細胞瘤的病童及其家人提供最好的護理和支持。 近年，視網膜母細胞瘤病童的家庭在兒童癌症基金會的幫助下，成立了自助小組。 視網膜細胞瘤 小組會安排定期的聚會，病童及家人可在活動中分享資訊，互相關懷及支持。 患者的基因突變可以是經由父母遺傳得到，亦可以是在胚胎形成後出現。
眼底改變：可見園形或橢園形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節 狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。 視網膜細胞瘤2023 腫瘤起源於核心層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁；起源於外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。 裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜後沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節 ，可為早期診斷提供一些臨床依據。 近200年來，視網膜母細胞瘤的生命預後已有很大改善。 視網膜細胞瘤 1個世紀前病死率為100%，由於診斷和治療技術的改進，目前在歐美及其他工業國家，本病病死率已下降到5%以下。
視網膜細胞瘤: 視網膜母細胞瘤
视网膜母细胞瘤分为两类：可遗传型和不可遗传型（尽管所有的癌症都被认为是在基因层面发生了突变，但这并不能说明所有的癌症都是可遗传的）。 许多家庭并没有相关病史，因此这些家庭中的患儿被标记为“随机性的”，但是这也不能够说明就一定是不可遗传型的。 視網膜細胞瘤 每種測試都是為了幫助衛生專業人員區分這個問題和假性視網膜母細胞瘤。 事實上，這是一組類似視網膜母細胞瘤症狀和特徵的腫瘤，人們常常搞混它們。 雖然它的起源眾所周知，但全球的存活率在86到92%之間，在開發中國家則為70%。 視桿細胞工作在比較暗的環境下，其解析度比較低，而且不能分辨顏色。
- 因此，醫生可能會為患者安排一連串跟進診治，或為期數年，而患者也應該定期作眼科檢查，確保任何疾病出現時均能盡早發現。
- 视网膜母细胞瘤是一种较为罕见的疾病，一般在15000名新生儿中有1人罹患此病，但该病确实最常见的遗传性幼儿恶性肿瘤。
- 以下介紹各種治療方式以及可能的適應症給各位讀者參考。
- 診斷時間會大大影響治療方法和患者保存眼球和視力的機會，晚期視網膜母細胞瘤並且已擴散至眼外通常是致命的；而早期的RB可透過全身和局部治療治愈。
- 醫生會於麻醉下為患者的雙眼作詳細檢查，並拍下相片。
- 視網膜母細胞瘤的治療目標首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分視力。
此項目由港大醫學院藥理及藥劑學系、李達三博士研究中心助理教授以及生物醫藥技術國家重點實驗室首席調查研究員汪衛平博士領導。 港大醫學院藥理及藥劑學系博士生龍凱麒及復旦大學基礎醫學院博士生楊洋為共同第一作者。 視網膜母細胞瘤愈早發現，治療效果愈佳，早期透過激光或冷凍治療可控制腫瘤，保住眼球和雙眼視力。 任卓昇提醒，視網膜母細胞瘤初期徵狀包括斜視眼、發炎發紅、青光眼等問題，最明顯為白瞳症，由於眼內腫瘤遮擋血管，經光線反射時呈現如「貓眼」般白色瞳孔。 在外周性鞏膜化角膜（一種角膜混濁疾病）的基因學研究中，我們鑒定出RAD21基因的雜合突變可導致角膜基質中膠原纖維的紊亂。
視網膜細胞瘤: 視網膜母細胞瘤與其他眼部癌症有何分別？
如一段時間內並沒有出現異常情況，檢查密度可逐步減少。 至於進行眼球摘除的患者，也須定期檢查癌症復發或擴散的機率，或其他與手術相關的後遺症。 在AMD和PCV的基因學研究中，我們發現了PGF、ANGPT2、TIE2 和 ABCG1等基因作爲新生血管性AMD和PCV的新易感基因。 在2006年，我們發現在滲出性AMD的易感基因HTRA1 中存在一種細胞活力更高、細胞凋亡更少且對失巢凋亡的反應更弱的變異位點，該變異對疾病具有保護作用。 我們鑑定出該保護性HTRA1變異（c.34delCinsTCCT）是通過在視網膜色素上皮（RPE）細胞退化中發揮作用而參與AMD的發病機制。
主要適用於未侵及視盤、黃斑中心凹、脈絡膜及玻璃體的局限性小腫瘤。 常用的是532nm間接激光、1064nm連續波長Nd：YAG間接激光、810nm間接激光、810nm二極管經鞏膜直接激光。 其方法是在腫瘤周圍光灼2圈，能量要達到使附近視網膜變白和供應腫瘤的血管閉鎖，但不能破壞Bruch膜，以免腫瘤細胞擴散至脈絡膜及日後產生脈絡膜新生血管。 可同時光凝腫瘤表面，但應用大光斑以免腫瘤細胞擴散到玻璃體腔。
視網膜細胞瘤: 視網膜母細胞瘤的基因學
研究背景 視網膜母細胞瘤是嬰兒及兒童最常見的原發性眼部惡性腫瘤，可導致失明甚至死亡。 目前臨床上用於治療該腫瘤的侵入式途徑──經玻璃體內給藥──常常為病人帶來痛楚，且可能導致眼出血、眼內炎、視網膜脫落等副作用。 因此，研發更加安全有效的非侵入式給藥途徑，對於治療視網膜母細胞瘤非常重要。 歐洲格雷夫斯眼眶病專家小组(EUGOGO)僅依靠臨床檢查(clinical activity/severity)來評估病情以提供治療方案。 然而跟據我們本地案例的經驗, 華人/東方人的甲狀腺眼病，不論在表徵或病情進展方面與西方人有著重大差異。
全段Rb gene缺失; 4.全段Rb基因缺失加上部分外子缺失(exonic copy change)註，其中以第1與2項發生率佔的比例最高。 （1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由於瘤組織的侵蝕使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球後及顱內轉移的可能性。 1.眼內生長期：開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。 當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳症或斜視而家長發現。 視網膜母細胞瘤(尤其是未分化型)對放射治療敏感，因此放射治療是該病的有效療法。 但外部放射治療可顯著增加第2惡性腫瘤的發生率，並常引起患者顏面部畸形、干眼症、輻射性白內障、放射性視網膜病變等，目前僅用於有廣泛的玻璃體或視網膜下播散者(RE5期)、或其他治療失敗者。
視網膜細胞瘤: 視網膜母細胞瘤的症狀和治療方法
以前由於螢光血管造影是涉及注入顯影劑的侵入性方法，因此難以頻繁進行以監察 中漿病患者脈絡膜血管的異常狀態。 掃頻式光學同調斷層掃描血管造影 (OCTA) 可以快速獲得脈絡膜的結構圖像，分析和研究中漿病患者脈絡膜毛細血管灌注的關係。 我們已經發佈過 PDT 和 SML 治療後脈絡膜毛細血管外觀的變化結果。 視網膜細胞瘤 我們的基因研究團隊已經確定了 ARMS2、CFH 和 TNFRSF10A 與中漿病的關聯，並揭示這些基因可能影響中漿病、血管新生性老年黃斑部病變和息肉狀脈絡膜血管病變的不同表型表達。
由於目前醫學界仍未確定視網膜母細胞瘤的具體成因，預防方式也難以界定。 就遺傳性視網膜母細胞瘤而言，要預防更是不可能的任務。 父母唯有盡早讓子女接受眼部檢查，找出他們患有眼癌的機率；即使發現已有腫瘤，也可及早治療。 RB基因与其蛋白表达物的失活会导致细胞分裂不受控制地、非正常地增长而发生永生化（immortalization），最终引发肿瘤。 而对于非家族性遗传患者而言，需要发生两次突变才会发病，这种几率相对较低。
視網膜細胞瘤: 細胞突變（20%）
其他病症还包括视力下降、青光眼、红眼以及发育迟缓。 视网膜母细胞瘤在发展中国家表现为晚期疾病，典型症状可见患者眼球的增大。 研究團隊設計了簡單且可被光分解的三枝狀小分子，該分子可以與疏水性藥物在水溶液中自發組裝形成納米顆粒，並能在綠光照射下分解及釋放藥物。 在患有原位視網膜母細胞瘤的小鼠身上，透過靜脈注射納米顆粒並以綠光照射其眼部，可以有效抑制腫瘤生長，且未見毒副作用。
視網膜細胞瘤: 視網膜母細胞瘤：症狀、病因及治療
僅憑「白瞳」症狀並不能確診視網膜母細胞瘤，因為還有可能是由光的反射或者是外層滲出性視網膜病變等疾病造成的。 B超檢查：可分為實質性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，後者代表晚期腫瘤。 CT檢查：（1）眼內高密度腫塊：（2）腫塊內鈣化斑，30～90%病例有此發現可作為診斷根據；（3）視神經增粗，視神經孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。 視網膜細胞瘤2023 熒光眼底血管造影：早期即動脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強，且可滲入瘤組織內，因熒光消退遲，在診斷上頗有價值。 前房細胞學檢查：我科應用微型離心沉澱器房水塗片，吖啶橙染色，在熒光顯微鏡觀察下，瘤細胞呈橙黃色，陽性檢出率高。
