这些未分化的细胞中的基因组是沉默的，就像“交响乐团等待大师拿起指挥棒。 面肩胛肱肌失養症 ”称为合子基因组活化（ZGA）的过程，使基因组开启，乐团开始演奏。 在细胞内部，基因网络唤醒并驱动细胞向各种途径发展，让人体神经，肌肉，肠道，皮肤的形成 面肩胛肱肌失養症2023 - 所有不同细胞类型都需要用于，构建功能完善的生物体的组织和器官。 兒科物理治療師是在評估、識別和處理兒童發展和活動障礙方面的專家。 他們掌握知識和實際技巧，為每名兒童度身訂造治療課程、令兒童能在治療時段中積極參與，及與其父母及照顧者溝通，以協助兒童的日常生活、參加不同活動及參與社交生活。
梁文貞指出，目前標準診斷方式是使用「南方點墨法」，靠人工萃取長片段DNA執行，相當耗費人力及時間，且須豐富經驗判讀結果，目前全台僅高醫可執行此項檢驗，每年接受檢體約50件，確診率約5成。 研究人员描述了两种类型的面肩肱型肌营养不良症：1型（FSHD1）和2型（FSHD2）。 面肩胛肱肌失養症 面肩胛肱肌失養症 这两种类型具有相同的体征和症状，并以其遗传原因来区分。
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所述DUX4基因位于最靠近的端部的D4Z4区的区段4号染色体。 在面肩肱型肌营养不良症患者中，D4Z4区低甲基化可防止DUX4基因在通常被关闭的细胞和组织中沉默。 尽管对DUX4基因活性的功能知之甚少，但研究人员认为它影响其他基因的活性，特别是在肌细胞中。 DUX4的异常活动是未知的基因破坏或破坏这些细胞，导致进行性肌无力和萎缩。 FSHD1是以常染色体显性模式遗传的，这意味着在“允许” 染色体4上的缩短的D4Z4区域的一个拷贝足以引起疾病。 在大多数情况下，受影响的人从一个受影响的父母遗传改变的染色体。
所述DUX4基因毗邻的DNA的调节区上的4号染色体被称为PLAM序列，这是必要的生产DUX4蛋白质。 4号染色体的一些拷贝具有功能性pLAM序列，而另一些拷贝不具有。 具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷贝被描述为4qA或“允许的”。
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研究表明，导致FSHD2 的SMCHD1基因突变也可能增加FSHD1患者的疾病严重程度。 研究人员怀疑，合并D4Z4区域和SMCHD1基因突变的组合导致D4Z4区域连接的甲基更少，这使得DUX4基因具有高度活性。 面肩胛肱肌失養症 在两种基因改变的人中，过度活跃的基因导致严重的肌无力和萎缩。
这些情况被描述为零星的，是由一个新的（从头）D4Z4在“宽容” 染色体4的一个拷贝上收缩。 面部肌肉无力使得难以用习惯喝水和吹口哨，或微笑时转动嘴角。 眼睛的肌无力导致在睡着时眼睛无法完全闭合，从而导致眼睛干涩等眼部问题。
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30歲的小楷，在青少年成長過程中，不能快樂吹口哨，臉部慢慢失去表情，而且出現睡覺兩眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳逐漸下垂、脊柱慢慢彎曲等典型的顏面肩胛肱肌失養症狀，來到高醫接受基因檢測，證實罹患此罕見疾病。 小楷知道自己沒有退縮的機會，認真做各項復健，他相信透過高醫專業人員的陪伴，自己將會更有力量對抗疾病。 高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。 但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健，對抗疾病。
脸部一侧的软弱可能比另一侧更为严重，由于不清楚的原因。 肩部肌肉欠佳倾向于使肩胛从背部突出，这是一种常见的肩胛骨翼状体征。 面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦（肌肉萎缩）为特征的疾病。 这种情况得名于最常受影响的肌肉：脸部，肩胛骨和上臂的肌肉。 面肩肱型肌营养不良症的体征和症状通常出现在青春期。 较温和的病例可能在晚年才会变得明显，而罕见的严重病例在婴儿期或童年早期就显现出来。
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来自华盛顿大学、犹他大学和卡罗林斯卡学院的研究团队(Hendrickson博士等人;Whiddon博士等人。Tohonen,博士等人.)报道说，DUX打开了一组基因，这些基因是在two-cell (小鼠)或four-cell(人类)胚胎中表达的。 第三篇论文，由Didier Trono和他在瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)的同事们进行了进一步的研究，他们认为DUX是主开关——唤醒了基因组的“交响乐团”，开始了推动整个人类发展的生物程序。 病友座談會暨病友成立大會中，高醫也提供疾病簡介、診斷治療、最新藥物開發資訊、居家照護與社會資源連結等資訊，助病友勇敢面對人生。 肌肉萎縮症（肌營養不良症，英語：Muscular dystrophy, MD），指一組損壞人體肌肉的遺傳性疾病。 肌營養不良症表現為進行性骨骼肌萎縮，肌肉蛋白質缺失，和肌肉細胞或組織的死亡。 在发育的最初阶段，受精卵分裂成无特征的细胞群，颤动原生质球体。
此外從背後看，肩胛不對稱、脊柱彎曲，來高醫求診，接受基因檢測，才證實罹患顏面肩胛肱肌失養症。 面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, 面肩胛肱肌失養症 FSHMD, FSHD or FSH），先影響面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色體顯性肌肉萎縮症。 2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。 高醫小兒科醫師梁文貞表示，顏面肩胛肱肌失養症（FSHD）是常見的肌失養症之一，其盛行率約為每10萬人中有4～10名患者，此症為體染色體顯性遺傳，但有10～30%來自新的突變。 FSH肌营养不良症的DUX4基因通常被描述为一个“异常的角色”，这是一种怪异的基因，DUX4不应该在成人肌肉中表达，并通过一系列的抑制系统使其变得无害。
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類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。 梁文貞醫師指出，顏面肩胛肱肌失養症病患常見症狀有：不能吹口哨、不能以吸管進食、在睡眠中不能完全閉合眼睛、難以進行仰臥起坐或吊單槓等動作、不對稱肩胛、難以提高雙臂高於肩、垂足、腹部肌肉較弱（腹部隆起）、脊柱彎曲（脊柱前凸）等。 面肩胛肱肌失養症2023 据Whiddon博士等研究项目的一项令人惊讶的发现是，小鼠DUX与人DUX4有一些显着差异。 这是非常出乎意料的，因为胚胎发育中的主基因通常是保守的，从物种到物种几乎没有变化。
DUX4不是基因组的奇怪之处，但可能在早期发展中起着核心作用，应该引起世界各地生命科学家的关注 这会帮助研究人员加快理解FSHD的进度。 Tapscott博士指出，胚胎的早期发展涉及到基因的转换，同样重要的是，当它们不再需要时，将它们关闭。 回到我们的“管弦乐队”的比喻，乐队的指挥不仅唤起小提琴部分，而且让长号安静。 Tapscott博士推测DUX4可能会关闭“骨骼肌肉计划”，从而削弱肌肉维持和恢复活力的能力。 面肩胛肱肌失養症2023 從事餐飲業的小楷罹罕見「顏面肩胛肱肌失養症」，因為肌肉逐漸無力，拿鍋具比一般人吃力，加上先前努力工作不如預期地被看見，讓他一度挫敗；近年來他在高醫罕見疾病諮詢照護中心不斷的協助與鼓勵下，終順利通過廚師丙級證照考試。
