處置包括觀察、手術、放射線治療、化學治療或幹細胞移植。 低風險的嬰兒疾病通常觀察或透過手術即可獲得不錯的預後。 在高危疾病中，儘管採取了積極的治療長期存活率仍不到40％。 對於癌症高風險群，例如有家族病史，或是環境汙染（例如輻射屋居民）的人進行基因檢測，可做較深入仔細的檢查分析，服用預防藥物。
Emactuzumab是一种抗CSF-1R的同类最佳治疗性抗体，旨在靶向和耗尽肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）（详见下图4）。 它在患者中显示出良好的安全性，对弥漫性腱鞘巨细胞肿瘤(“TGCT”)也有很好的疗效，也被称为色素绒毛结节性滑膜炎(“PVNS”)，这是一种罕见的疾病，其特征是关节和腱鞘滑膜组织中的巨噬细胞增殖。 高水平CSF-1在乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、肾癌、卵巢癌和许多其他类型的癌症（腱鞘巨细胞瘤是一种罕见的局部浸润性软组织肿瘤）中被报道。 肿瘤中CSF-1及其受体CSF-1R的过表达与不良预后有关。 因此，针对CSF-1R的小分子抑制剂和抗体目前正在临床开发中，并显示出有希望的抗肿瘤活性。
罕見癌症: 症狀控制
（七）為減輕病人家庭的藥費負擔，政府和醫管局在二○一九年推出措施，優化撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助項目的經濟審查機制。 優化措施包括修訂藥物資助申請中每年可動用財務資源的計算方法，只計算病人家庭資產淨值的50%，為病人家庭提供資產保障；以及修訂經濟審查中「家庭」的定義，只涵蓋與病人同住並有直接經濟連繫的核心家庭成員。 政府和醫管局一直密切監察優化措施對病人申請的影響，並會適時檢視優化措施的成效，以期有效地支援有需要的病人。 腺樣囊性癌（Adenoid cystic carcinoma）十分罕見，癌細胞不但會導致腫脹和硬塊，甚至會侵蝕神經線，引致面癱，治療後亦仍有機會復發，康復之路並不平坦。 近年醫學界發現此癌症與基因突變有關，有助研發新的治療方法。
- 癌症是基因引起的疾病，當調控細胞生長的基因發生突變或損壞時，使得細胞失去控制，持續的生長及分裂而產生腫瘤。
- 除了根治性手術外，在術後或復發後，視乎危險因素和分化程度，決定化療、放射治療或荷爾蒙治療。
- 在現行的醫療政策下，我們致力確保所有病人，不論是不常見疾病患者或患有其他一般疾病的病人，都不會因為經濟原因而得不到適切的治療。
- 現時19個月大的梓瑤已來到第4、5個階段，進行5次、為期5個月的免疫治療，期間還要同步接受電療。
- 其他罕见病的病因主要是由于感染和过敏性反应，或者机体退化与增生。
例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。 罕見病（rare disease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。 確診新冠病毒病的市民只需下載或更新醫管局手機程式「HA Go」，便可在無註冊成為「HA Go」會員的情況下，預約指定診所服務。
罕見癌症: 沒有血便「肛門指診摸到腫塊」 70歲男驗出大腸癌二期
由於人體內臟器官如腸、胃、血管等的管壁由平滑肌組成，故平滑肌肉瘤理論上可以在全身任何部位出現。 罕見癌症2023 罕見病泛指患病率極低、患者人數極少的疾病，目前全球已知的罕見病約8,000多種。 香港亦有不少罕見病病例，如白化病、脊髓肌肉萎縮症，據港大研究指出，全港的患者總人數達11萬。 但現時港府並無就罕見病作出官方定義，因而缺乏有系統的支援。 而海外新藥納入藥物名冊耗時數年，罕病癌症病人很難等到新藥救命。
癌症疫苗為免疫療法中的其中一種，目前已有大量研究工作投入開發癌症的疫苗，希望藉此避免傳染性致癌物的影響（例如病毒）或是讓身體能對癌症的特有抗原產生免疫反應。 其主要的原理是活化體內免疫細胞的所具有的專一性免疫能力，能提高免疫細胞辨識特定癌細胞的能力，強化並誘導出細胞毒殺性T淋巴球（CTL）攻擊特定癌細胞。 主要功能是作為癌症手術、化學治療和放射線治療之後的輔助治療，幫助預防癌症的復發與轉移。 罕見癌症2023 過去在日本，針對多數固體腫瘤，已有癌症疫苗被發展使用。
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但是像是由上皮細胞組成的組織，包含腸黏膜、皮膚等，均需借由複製生長來持續更新以保持功能正常。 而持續的更新這些上皮細胞構成的組織是有其必要性存在的，這樣的作用可保護人體本身保持正常功能。 因為上皮細胞所處的環境常接觸到外界物質或機械力的損傷，如果不能夠將受損細胞更新，必定會影響到其功能。 但是具有持續生長能力的細胞，對癌症的產生就是最好的環境，對於要將其轉變成癌細胞就會簡單的多。 調控細胞生長主要有兩大類基因，原致癌基因主要是一些參與促進細胞成長、進行有絲分裂的基因。 肿瘤抑制基因，則是負責抑制細胞生長或是調控細胞分裂進行。
）的攝取、維持健康體重、多運動、減少陽光曝曬、以及施打疫苗預防某些感染症等等。 透過篩檢早期發現，對於部分的癌症（包括大腸直腸癌和子宮頸癌等）有用，但乳癌篩檢的價值則有爭議性。 罕見癌症2023 對癌症的治療方式通常結合化學療法、放射療法、手術以及標靶治療等。
罕見癌症: 基因檢測
註：九十百分值數時間是指所有個案經病理化驗後確診為癌症的日期，與其後第一次接受治療日期之間的日數，百分之九十的個案輪候時間短於所示數值。 現時衞生署每月均有舉行定期講座，解釋有關藥物的註冊要求。 如有需要，藥物註冊的申請人亦可透過衞生署設立的熱線與衞生署聯絡，衞生署人員會提供一切合適幫助。 為求新藥能早日在港註冊及治療病人，管理局於二○一五年二月修訂上述法例，使有關新藥的法例修訂經「先訂立後審議」的程序納入法例，加快新藥在港註冊的時間。 醫管局會定時檢討大腸癌、乳癌及鼻咽癌病人由確診到首次獲得治療的時間。 於二○一六年一月至十二月期間，大腸癌、乳癌及鼻咽癌病人確診到首次獲得治療時間的九十百分值數（註）分別為76日，64日和54日。
這些分期方式的定義均由美國癌症聯合委員會和國際對抗癌症聯盟（International Union 罕見癌症 Against Cancer，UICC）共同維持並更新。 許多預防癌症的想法是根據流行病學的研究而來，分析病患的資料可發現生活方式或是接觸一些環境危險因子的確與特定癌症的發生機率相關。 越來越多的證據顯示，根據流行病學研究所提出的建議改善，確實可以讓癌症發病率和死亡率降低。
罕見癌症: 手術切除腫瘤 電療防復發
甲狀腺癌一般生長速度比較慢，死亡率也很低， 罕見癌症2023 乳頭狀癌的10年內的存活率高達93%，濾泡狀癌則為83%，而髓質癌就近80%。 Pimicotinib是和誉医药开发的一款选择性CSF-1R抑制剂，用于治疗腱鞘巨细胞瘤（3期）、慢性移植物抗宿主病（2期）和实体瘤（1期）等。 Pimicotinib在治疗晚期腱鞘巨细胞瘤临床Ib期试验中初步ORR达到68.0%，展现出显著的抗肿瘤疗效，并具有良好的安全性。 （八）根據《藥劑業及毒藥條例》及其附屬法例的規定，「藥劑製品」必須符合安全、療效及素質標準，並獲藥劑業及毒藥管理局（管理局）批准註冊，方可在港售賣。 罕見癌症 在普通話中，癌症的“癌”字依造字規則應讀作ㄧㄢˊ（yán，巖），但自1950年代之前开始，生活中“癌”字常讀作ㄞˊ（ái，皚）。
任何一种癌症在儿童身上都非常罕见，但部分类型的癌症在成人身上卻非常常见。 美国的孤儿药物法案包括罕见病和一部分非罕见病，“其治疗药物的销售利润无法补偿该药物的研发成本（意指患病人数很少，市场非常小）的疾病”都被称为孤儿病。 Bowtie （「保泰人壽」）是持牌人壽保險公司及香港首間虛擬保險公司，致力於填補健康的保障缺口。 Bowtie 透過創新科技及醫療專業，提供零中介、免佣金，更方便的網上平台，讓客戶隨時隨地獲得「自願醫保計劃」產品報價、核保及索償服務。 Bowtie在 2021 全年於直接銷售渠道中持續排行第一。
罕見癌症: 症狀
子宮體癌中，超過九成是子宮內膜癌，餘下屬子宮惡性肉瘤。 吳女士的病理報告顯示，腫瘤屬於後者的子宮平滑肌惡性腫瘤（uterine leiomyosarcoma）。 可惜的是，術後3星期的影像顯示，腫瘤已經多發性轉移到肺部。 吳女士隨即開始綜合化療，包括紅霉素6個療程之後，腫瘤情况改善。 回港後一直監察病情，1個月後發現腫瘤再轉移到腹膜，接受了二線化療；同時接受基因測序後，採用了標靶治療。
歐洲罕見病組織估計，罕見病大約有5,000到7,000種，歐盟大概有6%到8%的人患有某種罕見病。 僅約有400種罕見病有治療方法，根據罕見基因組學研究所的說法，約80%的罕見病有遺傳因素。 某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。 大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。 許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡。
罕見癌症: 白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護
放射治療所使用的輻射劑量取決於多項因素，例如癌症種類以及是否有可能破壞週遭組織和器官。 自從確診癌症後，梓瑤隨即展開緊密的治療，針對她的病況需接受5大療程，先是80日化療，待腫瘤縮小後做了開肚手術，切除腎上腺腫瘤，其後住院60日進行幹細胞移植。 現時19個月大的梓瑤已來到第4、5個階段，進行5次、為期5個月的免疫治療，期間還要同步接受電療。 孩子不幸患上癌症，受病痛百般折磨，為人父母最心痛不已，可是看到小人兒的堅強，大人又怎能不振作。 梓瑤在13個月大時患上罕見癌症第4期，短短半年間已接受無數治療，包括80日化療和手術。
數據顯示腺樣囊性癌患者的5年生存率大約是八至九成，15年的生存率約四至五成。 （十）為提供以病人為中心的照顧，促進與病人之夥伴關係是醫管局策略方向的重要一環。 罕見癌症 醫管局定期與病友組織舉辦交流會，在「智友站」載列的所有病友組織均會獲邀參加。 會上醫管局與病人代表討論與他們息息相關的議題及重要事項，讓他們得悉醫療服務的最新情況，例如醫管局藥物名冊、專科門診新症輪候時間、病人經驗及服務滿意度調查等。
罕見癌症: 定義
疼痛控制與症狀控制是癌症治療中重要的一環，而安寧緩和醫療對於癌症晚期的病人來說相當重要。 癌症病人的存活率端看癌症的種類與開始治療時的疾病狀況。 在已開發國家兒童癌症病人的五年存活率平均高達80%，在美國的成年癌症病人的平均五年存活率則有66%。 而病症的嚴重程度取決於癌細胞所在部位以及惡性生長的程度。 多數癌症根據其類型、所處的部位和發展的階段可以治療甚至治癒。 一旦診斷確定，癌症通常以結合手術、化療和放射療法的方式進行治療。
罕見癌症: 甲狀腺癌預防方法
雖然20世紀末的十年裡，科學界對癌症的形成原因和惡性腫瘤細胞的運作情形的研究有極大的進展，但是目前仍然沒有發現有效的新療法。 香港中文大學（中大）醫學院於昨晚透過社交媒體作出緊急呼籲，為本院醫科畢業生張俊傑醫生患有罕見心臟病及第四期神經母腫瘤的17個月大兒子張可仁籌集治療費用。 李嘉誠基金會今天（11月23日）宣佈即時額外注入200萬元予《愛能助》醫療計劃，讓中大能及時幫助有關患有罕見癌症的兒童。
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現時已設有機制為這些病人提供各方面的支援，包括臨床診斷和評估、跨專科護理及復康服務、引入新藥物，以及資助藥物治療。 醫管局的跨專業及跨部門醫療和復康團隊亦會以綜合服務模式為不常見疾病患者提供全人醫療和復康服務。 目前主要以手術切除腫瘤，並於手術後進行放射治療以防止復發。 甘醫生指出，腺樣囊性癌的生長速度緩慢，不會即時奪命，但它同時對藥物或其他治療的反應較低，而且容易在原位復發，有病人甚至在手術切除後數年至十年才復發，或出現遠端轉移，較常見是肺部轉移。 因此病人在手術或完成放射治療後，都要持續跟進，特別是監察肺部。
罕見癌症: 遺傳
（九）醫管局會不時與藥商進行磋商，就個別昂貴藥物訂立風險分擔或藥費封頂計劃，由醫管局與藥商在指定年期分擔所需的藥物開支，或為病人設定支付藥費的上限，以期為相關病人提供長遠可持續、可負擔和適切的藥物治療。 此外，醫管局亦會因應個別患者的特殊情況，與藥廠商討提供特別或恩恤用藥計劃，以便特定的病人能盡快開展藥物療程。 於法例修訂後二○一五年至二○一七年十月三十一日期間 ，共72款上述新藥劑製品註冊（涉及共37種新藥劑元素），平均需時2.7個月處理。 個案2：吳女士，40歲，一天突然摸到肚子有一個隆塊，超聲波檢查發現一個10厘米子宮腫瘤。 隨即轉介做磁力共振和正電子掃描檢查，發現腫瘤很大可能源自子宮肌肉層的惡性腫瘤。
其适应症主要集中在腱鞘巨细胞瘤、移植物抗宿主病和特发性肺纤维化上。 其中抗体药物包括Axatilimab、Emactuzumab和Cabiralizumab等，小分子药物包括Pimicotinib、Vimseltinib和Edicotinib等（详见下表1和表2）。 居住花東偏遠地區的小愛（化名），剛出生時就被診斷出罹患胺基酸代謝性異常的罕見疾病，父母當下得知後，迎接寶貝女兒的喜悅瞬間消失，緊接而來深陷在「為什麼是我小孩」的負面氛圍中。
