瓜氨酸血症患者根据病情、分型等，可合理选择药物治疗，如成人型补充精氨酸、婴儿型口服丙酮酸钠。 若患者病情严重，也可选择血液透析或肝脏移植等治疗方法，以此促进疾病的恢复。 瓜氨酸血症的临床表现与其类型有关，其临床表现也是不一样的。 因为其病因主要是基因突变，因此可以通过长染色体隐性遗传给下一代。 瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。
實驗室改變是血脂異常，乳酸與丙酮酸比率增加，尿氧化應激標記物水平升高，以及三羧酸（TCA）週期代謝物的相當大的偏差。 人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到體外。 缺乏Citrin這個蛋白質，會導致尿素代謝循環遭到阻斷，因而引發瓜胺酸血症及高血氨症等臨床症狀。 有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿，须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样，有着SLC25A1’基因的突变。
瓜胺酸血症: 参考来源
有特殊面容及其他多系统的特征性改变，肝脏穿刺（肝内胆管发育不良）及基因检测可确诊。 胡務亮表示，這名男嬰在剛出生第三天，即出現嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，檢查發現其血氨超過500單位，必須緊急洗腎。 幸好，男嬰的媽媽是免疫科醫師，看到台大曾發表新生兒代謝異常疾病接受血液透析的論文，因而跨海向台大求救。
主要鉴别点是精氨基琥珀酸尿症的精氨基琥珀酸裂解酶的活性极低或消失，精氨基琥珀酸合成酶活性正常，而瓜氨酸血症的精氨基琥珀酸合成酶活性降低。 当瓜氨酸血症患者出现食量减少、呕吐、精神不佳等症状时，应及时去血液科就诊。 当出现呼吸急促、昏迷、头晕等症状时应立即就医，并进行相关的检查，如基因诊断、实验室检查等，注意与精氨基琥珀酸尿症相鉴别。 瓜氨酸血症导致肝合成、解毒、排泄和生物转化功能严重障碍或失代偿，出现以凝血机制障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要临床表现的综合征。 引起本病的主要病因为基因突变，可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。 瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（ASS）基因突变所致，Ⅱ型是由于SLC25A13基因（定位在7q21.3）突变所致。
瓜胺酸血症: 瓜胺酸血症类似疾病
瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，患病原因常常是精氨酰琥珀酸合成酶基因缺陷，血氨蓄积导致的。 该病没有传染性，并且有瓜氨酸血症遗传家族史者为该病的高发人群。 本患儿的临床特点有：严重的智力发育障碍、精神症状与行为障碍、面部特征，但幼年早期喂养情况及躯体症状不详，很遗憾。
- 1、Ⅰ型是由精氨酸琥珀酸和酶基因突变造成的，会产生高血糖，会引起血液、尿液、脑脊液的代谢产物，从而引起一系列的中毒反应。
- 第一型瓜胺酸血症为尿素循环障碍 疾病之一，主要起因为体内尿素循环系统中精胺丁二酸合成酶(Argininosuccinatesynthetase；ASS)的功能异常所导致。
- 此外應避免飲酒或含酒精類的食物，以避免因酒精刺激酒精脫氫酶(alcohol dehydrogenase; ADH)在肝臟中的活性而促使NADH合成增加，產生有害物質。
- 一些患有遗传或医学障碍（如早产儿）的人无法生产，因此肉碱对他们来说是一种有条件的必需营养素。
- 精氨基琥珀酸合酶（EC6.3.4.5）是负责尿素循环中的一个步骤。
此外，您利用本網站內容時須遵守著作權法的所有相關規定，不可變更、發行、播送、轉賣、重製、改作、散布、表演、展示以及利用本網站相關網站上局部或全部內容與服務賺取利益。 瓜胺酸血症2023 新生兒膽汁鬱積症：患者在出生1~5個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常、多種胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。 嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。 然而，數年甚至數十年後，部分病人發展出成人發病的第二型瓜氨酸血症。 尿素循環主要在肝臟中表現，其反應有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒的物質（血氨），轉換成較無毒的物質（尿素），然後由小便中排出。 瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不同的基因突變所引起。
瓜胺酸血症: 遗传咨询
遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在兒童期或成年期後期發病。 瓜胺酸血症2023 症狀包含強烈頭痛、視力盲點、偏頭痛發作、平衡和肌肉協調問題和嗜睡。 常因發燒、感染等壓力事件導致高血氨，表現出呼吸性鹼中毒和呼吸急促。 嚴格來說，精胺酸是一種半必需氨基酸，在許多代謝途徑中起重要作用，因為它可作為生物活性物質合成的前體，如一氧化氮、生長激素和肌酸，對於細胞增殖，增加抗氧化防禦和增強細胞保護機制至關重要。 皮疹有糜烂、鳞屑性红斑和斑块，好发于口周、下腹、尿布区和臀部，头发稀疏而短，长度不超过6cm，色素轻度增加，有不规则萎缩和毛小皮破裂。 饮食方面：建议采用低组胺酸饮食，以降低血中组胺酸浓度，不过饮食治疗的功效仍有争论，99%的患者若无其它症状，不需要特别的治疗。
台大醫院基因治療部主任胡務亮指出，這名男嬰來台的醫療花費，該院給予七折優惠，粗估約新台幣60至70萬元。 目前男嬰已回到泰國4個月，病情仍在控制中，每天仍需仰賴可幫助排除血氨的藥物Buphenyl以及特殊配方的奶粉，光是藥費每月可能需3~4萬元。 瓜胺酸血症 瓜胺酸血症 2型糖尿病：肉碱可以作为糖尿病的辅助手段，以胰岛素抵抗为特征的2型糖尿病可能与肌肉中脂肪酸氧化的缺陷有关。 一些研究表明补充肉碱可能对葡萄糖利用有益，并减少糖尿病神经病变。
瓜胺酸血症: 血液氨基酸分析
尿素循環主要在肝臟中進行，其反應有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒物質（血氨），轉換成較無毒物質（尿素），然後由小便中排出。 瓜胺酸血症2023 粒線體的代謝障礙可能影響尿素生成，導致高血氨症。 瓜胺酸血症 總體而論，尿素循環是受到N—乙醯穀胺酸（N-acetylglutamate，NAG）合成的速度的調控，此酵素催化劑（NAG）開啟氨進入尿素循環。 瓜氨酸血症是因遗传物质改变导致的疾病，可以通过早期筛查，包括产前诊断和新生儿遗传代谢病筛查，来降低患儿出生的几率，做到早发现、早治疗。 精氨基琥珀酸尿症，患有精氨基琥珀酸尿症的初生婴儿会昏昏欲睡及食欲不振，呼吸频率及温度调节会较差，且会癫痫或不正常的身体活动，甚至会昏迷。 较严重的会有发育不良及智能障碍，逐步对肝脏的损害、皮肤损害、头发变得易断亦会出现。
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瓜胺酸血症: 網站揭露
（1）饮食治疗：适当降低糖类在总热量的占比、适当提高蛋白和脂类的占比；如血氨明显升高者，则需要控制蛋白质的摄入量。 4.肝脏组织病理 瓜胺酸血症 显著改变为肝脂肪变性，可见弥散肝细胞微泡或大泡状脂肪变性，毛细胆管内有胆汁淤积甚至小胆栓形成，轻到中度纤维化，个别患者可见肝门处淋巴细胞浸润及肝巨细胞转化。 台大醫院小兒科醫師蔡宜蓉表示，病嬰成功放入雙腔靜脈導管，當晚即進行血液透析，經過透析3次，終排除血氨，並在特殊的配方奶粉及罕病藥物治療下，病況趨於穩定，住院治療近4周後出院返國。 泰國一名剛出生即自診斷為瓜胺酸血症的男嬰，因病情危急，在身為醫師的母親奔走下，跨海來台接受醫療，經台大醫院緊急施以血液透析，以及給予排除血氨的藥物後，幸運挽回一命。
过量的氮（以氨的形式）和尿素循环的其他副产物积聚在血流中。 瓜胺酸血症2023 氨对神经系统特别有毒，这有助于解释I型瓜氨酸血症中常见的神经系统症状（如嗜睡，癫痫发作和共济失调）。 有別於其他尿素循環代謝異常疾病，OTC缺乏症為性聯遺傳。
瓜胺酸血症: 治疗瓜氨酸血症的药物
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該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變，使得功能異常，患者無法代謝血氨而導致高血氨症，通常發病的年齡差異極大，到目前為止仍無法預測患者會在何時病發。 若患者在新生兒期便發病，會出現餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安和呼吸急促等症狀，他們的病情會急遽變化，並出現更嚴重的神經問題。 若沒有接受適當的治療，患者會出現併發症，甚至死亡。 若患者在幼兒期才發病，相較於早期發病的病人，症狀通常較輕微，不過診斷時通常已經出現明顯的腦部病變。 瓜胺酸血症2023 瓜胺酸血症 1.进行性家族性肝内胆汁淤积症 包括Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。 临床表现相似，但一般来讲，该病一般不会有氨基酸异常、低血糖、血清蛋白降低。
