藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。 還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。 可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。 還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。
很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。 每對基因之間沒有顯性或隱性的關係，每對基因單獨的作用微小，但各對基因的作用有積累效應。 受環境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環境因素影響的程度也不同。 遺傳因素對疾病發生的影響程度，可用遺傳度來說明，一般用百分數來表示，遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。 例如唇裂、齶裂是多基因遺傳病，其遺傳度達76％，而潰瘍病僅37％。 多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血症、神經管缺陷、先天性心臟病、精神分裂症等。
遺傳病例子: 高血壓
所以環境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發病率的增高。 遺傳病的研究和診斷 要研究判斷某一疾病是否為遺傳病可通過以下幾個途徑：家系調查及分析、攣生子分析、種族比較，伴隨性狀研究、動物模型和 DNA分析。 通過家系調查、分析並與人群發病情況比較，不僅可以判斷某病是否為遺傳病，如果是遺傳病的話，還可進一步確定其遺傳方式。 通過單卵孿生和雙卵孿生同胞發病的一致率分析，可能判斷某種病受遺傳因素及環境因素影響的程度。 不同種族和民族發病情況的比較，尤其是對同樣生活環境不同種族的發病率的研究可能為遺傳病的判斷提供重要線索。
此外，長期情緒抑鬱、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性痴呆症。 一方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麵包和穀類食物），控制體重。 同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至於使脂肪在體內堆積。 ①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便秘交替出現。
遺傳病例子: 主要類型
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。 有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。 平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。 那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。 預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。 因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。 許多研究都發現抑鬱症的發生與遺傳因素有較密切的關係，抑鬱症患者的親屬中患抑鬱症的機率遠高於一般人，約為10～30倍，而且血緣關係越近，患病機率越高。 據國外報導，抑鬱症患者親屬中患抑鬱症的機率為：一級親屬（父母、同胞、子女）為14％，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄）為4.8％，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6％。 凱恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降，影響細胞呼吸而引起，從而影響器官功能，對肌肉、眼睛及心臟影響尤甚。
遺傳病例子: 基因療法
如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。 可是如果診斷準確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。 目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大於環境因素。 如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20％；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。 此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加後代患哮喘的可能性。
血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。 隨著醫學科學發展，目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。 由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。 目前多數學者認為，高血壓屬於多基因遺傳性疾病。 通過高血壓患者家系調查發現，父母均患有高血壓者，其子女今後患高血壓機率高達45％；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28％；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的機率僅為3％。
遺傳病例子: 遺傳病臨床特徵
目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。 若為隱性遺傳，則女性身上須二個對偶基因皆突變才會表現出疾病；但在男性身上只要一個對偶基因突變即會出現疾病症狀（因為男性只有一個X染色體）。 染色體病 指由於染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。 染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。 但是染色體病在全部遺傳病中所佔的比例不大，僅約1/10。 過去認為遺傳病是一個較罕見的疾病，但隨著醫學的發展和人民生活水平的提高，一些過去嚴重威脅人類健康的傳染病、營養性疾病得以控制，而遺傳病成為比較突出的問題。
即使細菌感染、外傷後癲癇等環境因素十分明顯的疾病，不同個體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的範疇之中。 完全由遺傳因素決定的疾病（A類,如21三體症候群）和完全由環境因素決定的疾病（D類, 如外傷性骨折）都是少數，而大多數人類疾病都居於B類和C類。 B類指基本上由遺傳因素決定,但需要環境中一定的誘因才發病，如苯丙酮酸尿症患兒在出生後攝入苯丙氨酸就會發病。 C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。 所以從理論上來說， A、B、C等三類均屬遺傳病，但C類如感染、外傷後癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的範疇中。 遺傳病不同於先天性疾病，後者是指出生時就已表現出來的疾病。
遺傳病例子: 哮喘
單基因遺傳病 遺傳病例子2023 同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。 這類疾病雖然種類很多，3000種以上（見表[1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數]1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數），但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。 歐美國家統計，約1％的新生兒患有較嚴重的基因病。 按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。 人類的23對染色體中，一對與性別有關，稱為性染色體，其餘22對均稱常染色體。 同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對基因彼此不同的稱雜合子。
流行病學調查發現，5％～10％的乳腺癌是家族性的。 如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。 近年來，隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。 帶有這類基因的夫婦，可採用體外受精，並在受精卵階段就檢查DNA，只使用健康的胚胎，降低後代罹病的風險。 除遺傳因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年。
遺傳病例子: 遺傳性疾病
臨床上大多透過遺傳基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。 遺傳病例子 少數疾病目前已知為雙基因遺傳模式，要兩個基因的變異同時存在才會導致特定的症狀，更增添了基因遺傳疾病的複雜性。 2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。 遺傳病例子2023 家族遺傳導致的大腸癌佔大腸癌發病總人數的10％～15％。 親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。 患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。
1908年A.E.加羅德首次提出「先天代謝異常」的概念，將遺傳與代謝聯繫起來，並認為尿酸尿症等先天代謝異常的遺傳規律可以用孟德爾定律來解釋，為醫學遺傳學作出了劃時代的貢獻。 1944年比克爾首先提出控制新生兒營養，可有效防止苯丙酮酸尿症的發展，為遺傳病的有效治療開創了新的一章。 1958年J.勒熱納發現先天愚型患兒為三條21號染色體，這是第一次報導了遺傳病的染色體異常。 遺傳病例子 1969年拉布斯發現了 X染色體的脆性部位，為染色體的畸變的研究開闢了一個的領域。 從60年代起，遺傳病的產前診斷開始應用於臨床。
遺傳病例子: 胃癌
雖然不少遺傳病在出生時就已表現出來，但也有些遺傳病在出生時表現正常，而是在出生數日、數月，甚至數年、數十年後才開始逐漸表現出來，這顯然不屬於先天性疾病。 另一方面，先天性疾病也並不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形,就不屬於遺傳病。 治療和預防，要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬於基因工程的範疇。
肺癌的發生與吸煙密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。 如果出現刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，應儘早找醫生診治。 如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70％。 科學家已培育成功一種「遺傳性自發高血壓」老鼠。 這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，它們的子孫100％會發生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關的最典型例子。 「基因」是染色體上的某一DNA片段，成對的體染色體中，相同的位置帶有一樣的基因，稱為「對偶基因」。
遺傳病例子: 檢查和預防
DNA分析是近年來發展的重要手段，其中以限制片斷長度多態性(RFLP)分析在遺傳病判斷中應用最多。 一方面遺傳病的種類極多，另一方面每一種遺傳病的單獨發病率很低，所以臨床醫師在遺傳病的診斷上不容易取得經驗。 除了一般疾病的診斷方法（如病史、體格檢查、實驗室和儀器檢查）外，遺傳病的診斷還可能需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定及系譜分析。 遺傳病例子 遺傳病的臨床表現是最重要的診斷線索，每一種遺傳病都有一些症状、體征同時存在，被稱為「症候群」，這是提示診斷的最初線索，也是選擇實驗室檢查和其他遺傳學檢查的依據。 對遺傳病患者必須要詳細詢問家族史並繪製準確可靠的家系譜，對家系譜的分析不僅是遺傳病診斷的一項依據，而且對遺傳方式的判明及進行遺傳諮詢也是極為重要的。
- 預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者的檢出和遺傳諮詢等方面。
- 以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。
- 通過單卵孿生和雙卵孿生同胞發病的一致率分析，可能判斷某種病受遺傳因素及環境因素影響的程度。
- C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。
- 其二是單基因病，目前已經發現 5餘種單基因病，主要是指一對等位基因基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。 調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。 比較著名的如拿破崙家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。 有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。 乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關係。
遺傳病例子: 遺傳病
皮紋分析是遺傳病診斷的另一種特殊手段，主要對染色體病最有價值，對其他個別單基因遺傳病也可能有一定意義，常用於臨床檢查的是指紋、掌紋、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。 許多遺傳病的最後診斷，還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或DNA分析。 值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。
其中1985年發表的全國12省市的苯丙酮酸尿症篩查是中國第一次報告的較大規模的新生兒篩查。 遺傳病例子 遺傳病例子2023 生物素基酶缺陷的新生兒篩查在國際上也還是一個新課題，中國從1987年開始已在北京開始了這項篩查工作。 環境保護是指減少或消除環境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農業生產中產生的污染。 可以認為遺傳諮詢、產前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的「三部曲」。 有人把婚姻諮詢和生育諮詢也納入遺傳諮詢的範疇內，這些工作對優生優育具有重大意義。 遺傳病例子2023 遺傳病（genetic diseases）是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
