只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大…等症狀。 通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀，即紅血球細胞水準低下。 血色素電泳分析地中海貧血 貧血可導致疲累感與膚色蒼白（英语：Pallor），也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大（英语：Splenomegaly）、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 [2]。 地貧患者的身體會產生異常大小或型狀的血紅蛋白/血色素/血紅素，以致無法提供足夠氧氣到身體所有細胞，異常導致大量紅血球破壞，造成貧血。 乙型(β)貧血的成因和甲型(α)地貧相似，只是問題出現在β 鏈。 若人體帶有一個不正常基因，就患有輕型乙型(β)地貧。
輸血人員會採取多重預防措施，將傳染風險減到最低，偶爾才會有病人意外感染丙型和乙型肝炎，愛滋病更是極為罕見。 在運動上因為貧血的關係，還是不要從事過度激烈的運動，避免抽菸、熬夜…等會對身體造成不良影響的生活型態。 地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。 但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。
血色素電泳分析地中海貧血: 檢驗項目搜尋
目前一般都是透過檢驗平均紅血球的體積，以確認體內是否帶有地中海貧血的基因。 若然平均紅血球體積明顯偏低，就有機會是地中海貧血患者。 因此，地中海貧血又分為甲型(α)和乙型(β)兩大類，而按照病人的嚴重程度，又會再分為輕型、中型及重型。 重度 血色素電泳分析地中海貧血 β地中海貧血又稱 Cooley's Thalassemias。 身體只能製造少量或根本不能製造 Beta 鏈，所以患者有嚴重的貧血。
如果孕婦在產前檢查時，發現平均紅血球體積較小時，醫師就會要求男生也要做同樣的血液檢查。 假設男性做出來的結果，同樣也發現平均紅血球體積較小，這時候兩人就都需要做進一步的基因檢測，確定會不會兩人都是同一型的海洋性貧血帶因者。 再來醫師會進行血液的常規檢查，確認血球的數量、大小、型態。 要完全確定診斷地中海貧血，基本上是要看到基因分析的結果，確定是哪一組的基因產生變異才算數。 要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。 血紅素裡的胜肽鏈可以分為α 鏈和 β 鏈兩種類型，這些胜肽鏈會交纏在一起，共同組成血紅素。
血色素電泳分析地中海貧血: 地中海貧血檢查 - 懷孕前檢查及基因檢測
時代基因檢測中心自行研發的遺傳性心血管疾病基因篩查，針對與家族性肥厚型心肌病、原發性擴張型心肌病、肌球蛋白儲積型肌病等心肌病變有關的MYH7基因。 血色素電泳分析地中海貧血 這個測試有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者，以便向心臟專科醫生了解潛在風險及採取有效的預防措施。 研發團隊持續優化基因檢測技術，今年再次取得技術突破，全港首創革新性產品：Y(i)母體血液Y染色體基因測試。
因為地中海貧血是一種隱性遺傳，舉個例子，假設兩人是同型的地中海貧血帶因者，但都是屬於輕度無症狀的狀況，那胎兒會有1/4的機率完全正常，1/2的機率是帶因者，1/4的機率會是重度患者。 從上表我們可以得知各種類別地中海貧血可能出現的症狀，主要的症狀分為貧血以及溶血兩個方向。 血色素電泳分析地中海貧血 血色素電泳分析地中海貧血 貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘…等因為血紅素不足造成的症狀。
血色素電泳分析地中海貧血: 測試適用對象
醫生客戶只需把孕媽媽的血液樣本以及懷疑父親的DNA樣本送往時代基因檢測中心便可進行檢測，而報告時間也大大縮短至8個工作天，大大減低了等待的漫長過程，更保障了送檢樣本之品質。 體內合成 α 鏈的基因缺一個，是最輕微的 α 型帶因者，完全無臨床症狀，MCV 也正常。 僅嬰兒時期之血色素電泳檢查有 血色素電泳分析地中海貧血 1 ~ 3 % 之 Hb-Barts (γ4)，成人則完全看不出來。
地中海貧血既然是一種基因疾病，唯一預防的方式，就是產前進行必要的檢查。 但並不是任何一種型態的地中海貧血都需要預防，畢竟多數輕微的地中海貧血都沒有症狀，對人不會產生什麼傷害。 真的需要預防的，其實是會導致中、重度貧血，甚至是胎兒胎死腹中的嚴重地中海貧血。 由於異常基因的不同可分為兩種，α 鍵之基因出了問題導致α鍵製造減少，接著使血紅素減少，稱為甲型 (α 型) 海洋性貧血；同理，β鍵之基因出了問題造成乙型 (β 型)海洋性貧血。
血色素電泳分析地中海貧血: 地中海貧血的類型
當中常見的是肥厚型心肌病，由成因不明的心臟肌肉肥厚引致，是年輕運動員心源性猝死的主要原因。 地中海型貧血的名稱由來是因為第一個海洋性貧血的患者是在地中海地區被發現。 其實中東、印度、東南亞、中國大陸、台灣等地區都是海洋性貧血的分佈範圍。 最常罹患地中海型貧血的有義大利裔、希臘裔、中東裔、南亞裔以及非洲裔[1]。 血色素電泳分析地中海貧血 在1990年有36000人死於地中海型貧血，到2013年時降到25000人[9]。 輕型地中海型貧血和鐮狀細胞性狀（英语：Sickle cell trait）類似，對疟疾有某程度的保護作用，這也說明了為何在疟疾流行地區，此兩類帶因者占人口比例較高[10]。
移植療法有一定危險性，病人在治療過程中亦可能要忍受相當的痛苦。 患者並不應該因為擔心貧血會影響體能，而刻意限制自己的運動量。 規律運動能夠強健體魄，增進身心健康，病人可因應自己的情況，調節運動強度，若然感到疲憊不適，便停下休息。
血色素電泳分析地中海貧血: 遺傳性心肌病基因檢測
如情侶或夫婦想進一步了解婚前檢查或生育檢查，確保沒有帶有地中海貧血基因，歡迎向我們的家庭醫生或專科醫生查詢。 地中海貧血是先天性的遺傳病，無法透過任何方式逆轉，所以地中海貧血患者不能透過食品來「補血」，否則會令身體積累過多鐵質，甚至要接受去鐵治療來將體內多餘鐵質除去。 血色素電泳分析地中海貧血2023 地中海貧血患者也毋須服用補血補健品，只需保持飲食均衡，配合適當運動和休息，便可改善貧血問題。
